产前筛查血清学指标及临床意义.ppt

文档介绍：产前筛查血清学指标及临床意义
内容
o产前筛查与产前诊断的概念
o产前筛查的背景
o产前筛查血清学指标
o产前筛查的方法及结果评价
o产前筛查诊断适应症
产前筛查与产前诊断的概念
产前诊断
又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿
宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学
诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基
因诊断等
二、产前筛查的背景与历史
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条
(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起
的一种先天性疾病,临床表现:
明显智力障碍
o特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳,
张口、流涎、伸舌
o发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差
o重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障
碍,白血病发病率增加50%
o皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
唐氏儿的寿命
o智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常
50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
o仅26%活过50岁