文档介绍：分类号:R3 单位代码:10752
密级:公开学号:2008309
宁夏医科大学
硕士研究生学位论文
TGF-β1 基因多态性
与反复自然流产(RSA)的关联性研究
Association of the TGF-β1 gene
Polymorphism with the Recurrent Spontaneous Abortion
学位申请人: 李霞
指导教师: 霍正浩教授
申请学位门类级别: 理学
专业名称: 遗传学
研究方向: 人类群体遗传学
所在学院: 基础医学院
论文完成日期: 二○一一年四月
宁夏医科大学研究生学院
Ningxia Medical University
Thesis for Application of Master Degree
Association of the TGF-β1 gene
Polymorphism with the Recurrent Spontaneous Abortion
Student’s Name: Li Xia
Supervisor: Huo Zhenghao
Subject Category: Science
Major: ics
Specialty: Human Population ics
School: Basic Medical Science
Completion Date: Apr, 2011
宁夏医科大学学位论文独创性声明
本人郑重声明:所呈交的学位论文,是个人在导师的指导下,独立进
行研究工作所取得的成果,无抄袭及编造行为。除文中已经特别加以注明
引用的内容外,本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品
成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式
标明并致谢。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。
论文作者签名_____ 论文导师签名_____
年月日年月日
宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明
宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文,同意学校按规定向国家
有关部门机构送交论文的复印件和电子版,允许被查阅和借阅。本人授
权宁夏医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库
进行检索,可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本学位论文。
可以公布(包括刊登)论文的全部或部分内容。
(保密论文在解密后应遵守此规定)
论文作者签名_____ 论文导师签名_____
年月日年月日
宁夏医科大学硕士研究生学位论文中文摘要
第一部分
TGF-β1 基因多态性与反复自然流产(RSA)的关联性研究
摘要
目的转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1) 是一个多潜能细
胞因子,在多种疾病的发生、发展过程中起着重要作用。本研究通过对 TGF-β1 基因启
动子区(SNP-800G/A,SNP-509C/T)和第一外显子区(SNP+869T/C,SNP+915G/C)
四个多态性位点进行检测,分析 TGF-β1 基因四个 SNP 位点的基因多态性极其构建的单
倍型与宁夏汉族女性反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关联性。
方法病例组 228 例取自宁夏生殖与遗传重点实验室已确诊的反复自然流产患者,
平均年龄 ± 岁;选择年龄相匹配在银川市妇幼保健院住院分娩的正常孕妇 213
例做为对照组,平均年龄为 ± 岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
( PCR-RFLP)技术检测 TGF-β1 基因四个多态性位点的基因型,用 SPSS 统计软件
进行卡方检验及疾病危险度的估计,四个 SNP 位点的连锁不平衡检验及单倍型构建由
SHEsis 软件完成。
结果①TGF-β1 基因四个多态性位点的基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡法
则,所选人群具有群体代表性。②TGF-β1 基因 SNP-509 C/T 中的 TT 基因型在病例组中
的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P=,OR=), 和
CT 基因型在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P=,P=); T 等位基因
在病例组中的分布频率明显高于对照组,C 等位基因在病例组中的频率低于对照组,差
异均具有统计学意义(P