文档介绍：生化实验期末蚕豆病设计性实验报告
生化实验期末蚕豆病设计性实验报告生化实验期末蚕豆病设计性实验报告案例分析
2020/11/42
案例分析
2020/11/4
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案例分析
案例：
患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样（发生溶血性贫血）色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类似情况。
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩c膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常。实验室检查：红细胞 ×1012/L，血红蛋白53g/L，µmol/L，µmol/L，µmol/L，尿蛋白（++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿液镜下未见红细胞。
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红细胞 ×1012/L （-）×1012/L ↓
血红蛋白 53g/L （170-200)g/L ↓
血清总胆红素 µmol/L （-）µmol/L ↑
结合胆红素 µmol/L 0～ ↑
未结合胆红素 µmol/L 0～ ↑
尿蛋白（++）
潜血(+)
尿胆红素(－)
尿胆素原(+)
实验室检查项目
正常值
患儿检查值
案例分析
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皮肤及巩膜黄染
黄疸
发病前曾食用蚕豆
其姐亦类似病史
Bp：80/60mmHg
P：150bpm
排尿呈酱油样
溶血性贫血
T：38 ℃
体温升高
B:40bpm
呼吸急促
蚕豆病
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症[1]
案例分析
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设计实验
2020/11/4
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G6PD基因分析
G6PD确诊试验
红细胞G6PD活性测定
G6PD荧光斑点试验
G6PD筛选试验
高铁血红蛋白还原试验
特异性不高
国际血液学标准化委员会
(ICSH)推荐
实验设计
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G6PD荧光斑点试验[2]
G6PD
实验原理：葡萄糖-6-磷酸（G6P）在G6PD作用下形成6-磷酸葡萄糖（6PGA）,同时使NADP转变为NADPH,后者在340nm波长紫外线照射下产生荧光。所以将含有G6P和NADP等的混合试剂与血混匀，通过观察滤纸上有荧光出现时间可判断G6PD活性。
NADP NADPH
G6P 6PGA
实验原理
340nm紫外线
荧光
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试剂：10mmol/L G6P钠盐、 NADP、1g/dL皂素、250mmol/L磷酸盐缓冲液（），蒸馏水
仪器：长波紫外灯、滤纸、水浴箱
G6PD荧光斑点试验
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实验流程
G6PD荧光斑点试验
1反应液的配制：10mmol/l 、 、1g/、250mmol/l磷酸盐缓冲液（），。
其中除皂素外，均可于4℃下保存半月，皂素必须新鲜配制。反应混合液在室温和冰箱中均不易保存。因此最好在临用前根据用量临时混合。
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