文档介绍：人类染色体疾病的诊断
人类染色体疾病的诊断人类染色体疾病的诊断1、缺失（deletion,del）：中间缺失、末端缺失。 2020/11/32
1、缺失（deletion,del）：中间缺失、末端缺失。
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2020/11/3
2
简式：46，XX，del （1）（q21q25）
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
变化染
色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21::q25） → qter
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变
染色体号
改变了的染色体
带纹组成
q21
中间缺失
q25
2020/11/3
3
简式：46，XX，del （1）（q21）
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
q21
末端缺失
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（1）臂内倒位（paracentric inversion）
2、倒位（inversion,inv）
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46, XY, inv (1) (p22p34)
46, XY, inv (1) (pter→p34::p22 →p34::p22 →qter)
2020/11/3
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（2）臂间倒位（pericentric inversion）
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2020/11/3
6
臂间倒位：
46, XY, inv (2) (p15q21)
46, XY, inv (2) (pter→p15::q21 →p15::q21 →qter)
q21
p15
p15
q21
2020/11/3
7
某患者，女，20岁，平素体健，至今月经未来潮，阴毛稀疏，双乳发育正常，大小阴唇正常，外周血染色体核型分析显示为46,XX,inv(5)(p15q31)
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1 7 6 5 4 3 2 8
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1 7 6 5 4 3 2 1
8 7 6 5 4 3 2 8
倒位环
正常染色体
重复８，缺１
重复１，缺８
倒位染色体
四种配子
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9
倒位环
2020/11/3
10