文档介绍：地中海贫血基因检测的临床应用
一、地中海贫血
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(占总人口的2%)
中国南方高发地区人群携带率最高可达到24%
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地中海贫血的地域分布
α-地贫分布
β-地贫分布
中国南方地贫基因携带率
地区
携带率(%)
地贫
β地贫合计
广东
广西
四川
台湾
香港
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5.
在我国,地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,以广西、广东最为严重。
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遗传性血红蛋白病三大类
♪地中海贫血(地贫)(Thalassemias )
常见为-地贫和-地贫
♪异常血红蛋白病
珠蛋白结构异常,绝大部分没有或有轻度临床诊断
♪遗传性持续性胎儿血红蛋白
珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变,胎儿血红蛋白持续表达。
地中海贫血定义及分类
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫(Thal),是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
血红蛋白分子是由珠蛋白+血红素组成,珠蛋白由两对(4条)肽链构成。
根据珠蛋白肽链基因(简称α基因或β基因)缺失、缺陷或基因突变和珠蛋白肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α型、β型、δβ型和δ型四种,其中以α型和β型地贫较为常见。
地中海贫血定义及分类
人类血红蛋白的合成和演变
胚胎期
胎儿期
***
gower 1- ζ2ε2
gower 2- α2ε2 Portland- ζ2γ2
HbF- α2γ2
HbA- α2β2
HbA- α2β2
HbA2- α2δ2 HbF- α2γ2
地贫血红蛋白的组成
正常***血红蛋白(Hb)有三种:HbA(α2β2)( —%)、HbA2(α2δ2)(-%)、HbF(α2γ2)(0-%)。
α地中海贫血及基因型
a2
a1
a2
a1
a2
a2
a1
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a1
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a1
a2
a1
a2
a1
血红蛋白正常
轻型:
2个α基因缺失或突变
中间型(HbH 疾病):3个α基因缺失或突变
Hb Bart‘s:3个α基因缺失或突变
静止型:
1个α缺失或突变