文档介绍：基因治疗
一、基因治疗的发展
由于人类的大多数疾病与基因的变异有关，随着大量致病的突变基因被发现，基因克隆技术和基因转移手段日益成熟，基因治疗被认为是治愈疾病的最佳方式。 尽管真核细胞对抗外源的DNA有很多防御机制，大片密实的异染色质成为天然的屏障，1980年代就有报告提出，病毒可以作为传递基因的工具。
包括人类遗传病的突变型基因在内许多基因被确定 上世纪发现反转录病毒的反转录酶。可把任何RNA分子转录成cDNA。 载体DNA通过改造病毒，磷酸钙沉淀，显微注射法转入到细胞中。
我们经过临床观察发现致病基因的例证： 原发性血小板增多症转化为急性髓细胞白血病的克隆演变过程 （中国实验血液学杂志2012）
病例1 47岁，男，因“发热并全身关节疼痛”1周。 几年前曾诊断为原发性血小板增多症，JAK2突变，予以羟基脲、干扰素a-2b等药物治疗。入院时轻度贫血貌，血常规：WBC × 109/L，RBC ×1012/L，HGB 90 g/L，PLT 251×109/L。骨髓确诊急性髓细胞白血病。
对ET患者做单细胞全基因组外显子测序，发现有不同恶性细胞同时存在多种基因突变的时期，其中一个细胞群有明显的生长优势（克隆演化）。
82个恶性细胞18个突变的候选基因
载体质粒可以插入基因，用克隆技术大量扩增
Jena et al. 2013
CAR T 2014年被列为世界医学10大进展