文档介绍：二、神经纤维瘤病
（neurofibromatosis，NF）
（一）概述
1、概念
神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致
神经嵴细胞发育异常而引起多系统
损害的常染色体显性遗传病。
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2、分类
根据临床表现和基因定位分为神经
纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型
（NFⅡ）。
①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen
（1882）首次描述，特征为皮肤牛
奶咖啡色斑和周围神经多发性神经
纤维瘤，外显率高，基因位于染色
，患病率为3/10万；
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②NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或
双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q
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（二）病因及发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11
Kb，含59个外显子，编码2818个氨
基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白
（neurofibronin），分布在神经元。
NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该
基因发生易位、缺失、重排或点突
变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病
。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann
细胞瘤和脑膜瘤。
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（三）病理
外胚层结构的神经组织发育不良、过
度增生和肿瘤形成。
1、NFⅠ神经纤维瘤
好发于周围神经远端、脊神经根，尤
其是马尾；脑神经多见于听、视和三
叉神经。
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2、脊髓内肿瘤
有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常
见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤
大小不等，成梭形细胞排列，细胞核
似栅栏状。
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3、皮肤或皮下神经纤维瘤
多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，
皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色
素沉积所致。
4、NFⅡ神经纤维瘤
以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见
，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。
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（四）临床表现
1、皮肤症状
（1）皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例
出生时就可见到：形状及大小不一，
边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯
干不暴露部位；青春期前有6个以上
＞5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期
后＞15mm）者具有高度的诊断价值
，全身和腋窝雀斑也是特征之一；
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（2）大而黑的色素沉着：常提示簇
状神经纤维瘤，如果位于中线提示
有脊髓肿瘤；
（3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤：在儿
童期发病，多呈粉红色，主要分布
于躯干和面部，或四肢皮肤，数目
不定，多达数千，大小不等，常为
芝麻绿豆到柑桔般大小，质软；软
瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；
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（4）浅表皮神经上的神经纤维瘤：
似可移动的珠样结节，疼痛、压痛、
放射痛或感觉异常；
（5）丛状神经纤维瘤：是神经干及其
分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮
肤和皮下组织的大量增生，引起该区
域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤
性象皮病。
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