文档介绍：胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）超声检查发现的胎儿非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。
可能是正常结构的变异。
在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
概述
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胎儿超声指标的意义
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发现率5%
不特性
往往一过性存在
本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险
在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高
Boy'd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，但增加假阳性率12倍。
胎儿超声软指标的特点
问题：
增加有创性检查几率
增加精神压力
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胎儿超声指标的意义
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胎儿颈项透明层（NT）
胎儿颈后皮肤皱褶（NF）
侧脑室增宽（VM）
脉络丛囊肿（CPC）
后颅窝积液
心内点状强回声（ EIF）
肠管强回声、肠管扩张
肾盂扩张、肾囊肿
短长骨、鼻骨缺损
常见软指标
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胎儿超声指标的意义
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NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成
妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。
检查时间：妊娠11-13+6周
判断标准：厚度超过第95百分位数，>3mm异常
颈项透明层（NT）
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胎儿超声指标的意义
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染色体异常
胎儿宫内死亡
胎儿畸形
遗传综合征
NT增厚的意义
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胎儿超声指标的意义
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NT增厚的意义
在妊娠11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。
胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上升
若胎儿 NT介乎 95th 及 99th 百分位数间，诞下无严重病变的婴儿的机会超过90%；- mm间则约为70%、NT - mm 间约50%、NT - mm 间为30%、而 NT mm 或以上则为15%
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胎儿超声指标的意义
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测定时间：妊娠14-21+6周
判断标准：≥6mm，有学者认为20周前>5mm，近期研究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同妊娠周数制定不同的界限
尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在正常胎儿及21-三体胎儿中不常见
NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现
颈后皮肤皱褶（NF）
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胎儿超声指标的意义
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指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，平均6-8mm
单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm
一般分为三度：轻10-12mm;-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。
孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，%
孤立性VM染色体异常发生率3%-15%
中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%
侧脑室增宽（VM）
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胎儿超声指标的意义
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脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常
分为梗阻性脑积水和交通性脑积水
VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程
重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏
侧脑室增宽与脑积水
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胎儿超声指标的意义
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VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
VM伴发畸形
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胎儿超声指标的意义
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