文档介绍：congenital hypothyroidism
先天性甲状腺功能减低症
6 岁
117cm
80cm
目 的 要 求
掌握甲低的治疗
熟悉甲低的临床表现、诊断、鉴别诊断
了解甲低的病因
先天性甲状腺功能减低症 （congenital hypothyroidism）
是小儿内分泌疾病引起智力低下的最常见原因
又名：甲低、甲减、呆小病、克汀病
分类
散发性～：系先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶
或受体缺陷所致。发病率国内为14～20/10万。
地方性～：地方性碘缺乏所致。↓
先天性甲状腺功能减低症 （congenital hypothyroidism）
甲状腺素生理及其病理生理
physiology and pathophysiology of thyroxine
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
【甲状腺素生理及其病理生理】
释放入血
T3活性~T4的3~4倍 正反馈 负反馈
T3、T4
碘离子
碘化酶
过氧化物酶
缩合酶
TRH
TSH
甲状腺球蛋白分子
先天性甲状腺功能减低症
主动摄取
一、甲状腺素的合成、释放、调节
腺泡
甲状腺滤泡上皮细胞
三碘甲状腺原氨酸（T3）
甲状腺素（T4）
﹢
酪氨酸
活性碘
碘离子
单碘酪氨酸
二碘酪氨酸
【甲状腺素生理及其病理生理】
二、甲状腺素的主要作用
产热： 加快细胞氧化反应的速度
代谢的影响：蛋白-促进蛋白质合成、增加酶的活力
糖-促进糖的吸收，糖原分解和组织对糖的利用
脂肪-促进脂肪分解利用
维生素、消化、肌肉、血液循环系统的影响
促进生长发育及组织分化：骨
对中枢神经系统影响： 特别：胎儿、婴儿期——不可逆
生理功能低下
生长发育迟缓
智能落后
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症 （congenital hypothyroidism）
甲状腺素生理及其病理生理
病因 etiology
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
【病 因】etiology
一、甲状腺不发育、发育不全或异位
Developmental defects:
thyroid agenesis or failure of migration
最常见，占90%。 女：男≈2：1
1/3：甲状腺完全缺如
发育不全/异位：部分或完全丧失其功能
原发性甲低
先天性甲状腺功能减低症
【病 因】etiology
二、甲状腺素合成障碍
由于酶系统缺陷，甲状腺素分泌↓，
但由于TSH反馈调节，常有甲状腺肿大。
大多数为常染色体隐性遗传。
三、促甲状腺激素缺乏
垂体或下丘脑发育缺陷，
TSH不足—— T3、T4↓
TSH缺乏常伴有生长激素、黄体生成素等不足。
中枢性甲低
家族性甲低
先天性甲状腺功能减低症