文档介绍：血红蛋白变异体与糖化血红蛋白
正常成人各血红蛋白组分百分比含量
%-%
%-%
0-2%
四种珠蛋白：α、β、γ、δ
珠蛋白基因表达的时序性
概念
泛指所有因基因异常引起的血红蛋白异常的疾病
血红蛋白质或/和量的异常
地中海贫血 (地贫)----量的减少
-地贫
-地贫
γ-地贫
δ-地贫
血红蛋白变异体----质的异常
血红蛋白病
血红蛋白病是一种遗传病
血红蛋白病数据库
β链突变形成的血红蛋白变异体
Hb S 杂合体 β6 谷氨酸Glu →缬氨酸Val
Hb E 杂合体 Hb E 与Hb A2明显分离开 β26 Glu谷氨酸→Lys赖氨酸
Hb E
Hb A
Hb A2
8
Hb G-Taipei 杂合体 β 22 Glu谷氨酸→ Gly甘氨酸
Hb J-bangkok 杂合体 β 56 Gly甘氨酸→ Asp天冬氨酸