文档介绍：1肌张力障碍 dystonia 杨任民安徽省中医学院神经病学研究所 2同义词和曾用名?肌张力障碍( dystonia ) 曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans ; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911) ; ?进行性脊柱前凸性步行障碍( dysbasia lordotica progressiva , Oppenheim 1911 及 Fraenkel 1912) ; ?扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911) ; 3同义词和曾用名?小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau 及 Sterling, 1911) ; ?扭转性肌张力障碍(torsion dystonia , Mendel , 1919) ; ?特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia ; Eldridge, 1976) ?遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia )。 4目前临床常用名为?肌张力障碍( dystonia ) ?畸形性肌张力障碍( dystonia deformans ) 5 本病首先由 Destarac(1901) 以斜颈与机能性痉挛记载。 1908 年 Schwalbe 报告 1例犹太人畸形性肌张力障碍,此例患者被 Ziehen 认为属癔病范畴。迨至 1911 年, Oppenheim 与 Flatau 等分别肯定本病属器质性疾病,不同于癔病。 1919 年 Mendel 通过对 33例患者的详细分析,确定了本病的临床特征,并命名为扭转性肌张力障碍。 1944 年 Herz 经120 例患者的观察,进一步确认了本病为一独立的疾病单位。历史与概念 6肌张力障碍定义与概念的变迁?固定于或比较固定于某一个姿势( Denny - Brown,1962 ) ?肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist) 和拮抗肌(antagonist) 同时发生不协调收缩,引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982) 7定义与概念的变迁?近年,肌张力障碍医学研究基金会( Dystonia Medical Research Foundation) 名词委员会提出新的定义为:由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。 8流行病学据流行病学调查资料,本病多见于犹太人,发病率为:美国的犹太籍人 1/ ~ 万,携带者约 1/200 人;美国白人为 1/20 万。男性略高于女性(: 1) 。 9遗传病学 10 遗传病学?特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类, Oppenheim 报告的 Ashkenazi 区 Jewish( 犹太)家系的肌张力障碍患者,大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传),称做 Oppenheim 型肌张力障碍( Oppenheim ’s dystonia )。?1944 年 Herz 分析 120 例本病患者,发现家族中有同样发病者,而提出本病与遗传有关。?据近年欧美流调资料:犹太人一般为常染色体隐性遗传;非犹太系为常染色体显性遗传,其渗透率约 40% ,携带者约 60%~70% 。?故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族,实际上是常染色体显性遗传。