文档介绍：第九章 遗传物质的改变 （一） 染色体畸变
第一节 染色体结构的改变
第二节 染色体数目改变
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重点和难点：掌握四种染色体结构变异的
细胞学特征及其遗传效应。
缺失（一）细胞学特征 （二）遗传学效应
重复（一）细胞学特征 （二）遗传学效应
倒位（一）细胞学特征 （二）遗传学效应
易位（一）细胞学特征 （二）遗传学效应
第一节 染色体结构变异
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结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；
人为：物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果：
正确重接：重新愈合，恢复原状；
错误重接：产生结构变异；
保持断头：产生结构变异。
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
形成、类型与特点；
细胞学特征与鉴定；
遗传效应。
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缺失
重复
倒位
易位
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第二节 缺失
缺失的类型
顶端缺失(terminal deficency)
中间缺失(interstitial deficency)
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缺失的形成
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顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：
断头与无着丝粒断片(fragment)；
双着丝粒染色体(decentric chromosome)；
“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂)
复制
姊妹染色单体顶端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出)；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。
注意：
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
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