文档介绍：第一节 染色体核型（Karyotype ）
分析的意义与内容
1 概念：
是动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
核型与带型分析
2021/1/14
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染色体核型分析
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程。
核型模式图
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
人染色体组型模式图
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2 染色体核型分析的意义：
◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中也得到广泛的应用；
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◆对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是目前惟一能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早采取干预措施。
◆疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。
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3 核型分析的内容：
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等。
染色体长度：染色体的长度差异有两种，一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米（μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm）× 1000 / 放大倍数
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绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值。
而对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常以相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是以百分比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算：
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程度不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定的可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
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臂比：不同属、种，以及不同变种之间，因染色体变异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通常用染色体臂比来进行比较。通用公式如下：
染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S）
由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置不同。
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此外，在核型分析中，次缢痕或核仁组成区（NOR）和随体（SAT）的数目、分布和大小的差异，常常成为区分某些近缘种或属的主要特征，因此，它们识别与判断极为重要。例如，葱、洋葱和大蒜的染色体数目和基本形态都相近似，但是，其随体的数目、大小和位置明显不同，而易于区分。
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4 核型的描述
常用的符号与术语
ace
无着丝粒片段
r
环状染色体
cen
着丝粒
rcp
相互易位
del
缺失
rea
重排
der
衍生染色体
rob
罗氏易位
dic
双着丝粒染色体
：
断裂
dup
重复
∷
断裂后重接
h
次缢痕
()
括号内为结构异常的染色体
i
等臂染色体
；
重排中用于分开染色体
ins
插入
/
嵌合体中用于分开不同的细胞系
inv
倒位
t
易位
p
短臂
ter
末端
q
长臂
→
从．．．．到
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染色体数目异常的核型描述
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚