文档介绍：内科学各论症状部分
唇皱褶增多畸形
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内科学症状部分,唇皱熠增多畸形
身体部位:
内科学症状部分,唇皱熠增多畸形
科室:
口腔科。
内科学症状部分,唇皱熠增多畸形
简介
血管角质瘤综合征患者面部出现水肿,嘴
唇增厚,唇皱褶增多畸形等症状。法布里
病( Fabrys disease)即血管角质瘤综合征
或安德森-法布里病( Andeson-Fabry
d i sease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病
a l pha-gal actos idase a deficiency
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简介
),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤
病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感
觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如
贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌
性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。
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病因:
()发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病,致病基
因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。
因此,半合子男性病情重,而杂合子女性
病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角
膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如
男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶
A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α
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病因:
半乳糖残基不能从中性糖鞘脂( neutr a
gl ycosphingol ipid)分子上解离,而使如
此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己
糖苷( ceramide tr ihexos ide),也有较少
的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官
致病。临床发现B型或AB血型的 Fabry病患
者常发病
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病因:
早、病情重,这是因为这两种血型人群还
具有另外两个糖鞘脂—B和B1糖鞘脂,
当α-半乳糖苷酶A缺乏时,它们亦不能解
离掉分子终端的a-半乳糖残基,该B及B1
糖鞘脂也一同沉积至器官组织。由于B或
AB血型患者比0或A血型患者有更多的糖鞘
脂沉积,故病情重。
(二)发病机制
1967
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病因:
年 Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。
他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶
活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,
从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘
氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连
接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特
异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半
合子的男性,并可以辨认杂
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病因:
合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎
儿。
现已明确,血管角质瘤综合征是一种
X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体
长臂上。半合子中该基因的外显率很高,
酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间
变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列
都已被破译,而且可以得到足够长度的
cDNA。不同家族分