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文档介绍

文档介绍:?1 .知识:举例说出人类遗传病的主要类型。?2 .情感态度与价值观: (1) 探讨人类遗传病的监测和预防; (2) 关注人类基因组计划及其意义。?3 .能力: (1) 进行低温诱导染色体数目变化的实验,观察染色体数目的变化; (2) 进行人群中遗传病的调查; (3) 进行资料的搜集和分析,了解基因诊断在遗传病监测中的应用,以及人类基因组计划对科学发展, 人类健康、社会伦理等方面的影响。?4 .重点与难点: (1) 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防; (2) 如何开展及组织好人类遗传病的调查; (3) 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。?(一)问题探讨?:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。?2 .提示:有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而, 这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。?(二)拓展题?提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。?由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa ,因而推测其父母的基因型为 Aa ,则该女性的基因型有两种可能: AA 和 Aa , AA 的概率为 1/3 , Aa 的概率为 2/3 。该女性携带白化病基因的概率为 2/3 , 根据她丈夫携带白化病基因的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能: (1) 丈夫不含有白化病基因; (2) 丈夫含有一个白化病基因; (3) 丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遗传病史来作出判断,提供遗传咨询。?一、人类常见遗传病的类型?1 .遗传病的概念:由于________ 而引起的人类疾病。??(1) 概念:受________ 控制的遗传病。?(2) 类型及实例?①显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全,抗维生素 D佝偻病等。?②隐性致病基因控制的疾病: ____________ 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。??(1) 概念:受________ 控制的人类遗传病。?(2) 实例:先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。??(1) 概念:由染色体异常引起的遗传病。?(2) 类型及实例?①染色体结构变异: 5号染色体短臂缺失, ________ 。?②染色体数目变异: ________ 。

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