文档介绍：血液学检查病例分析
病例
患者女性，35岁。乏力、腹胀、消瘦半年。查体：贫血貌，肝于右肋下1cm，脾于左肋下5cm；Hb:90g/L，WBC:152×109/L，分类以中、晚幼粒细胞为主，PLT:400×109/L，NAP积分降低。第1问：根据以上资料，诊断考虑为：
A 慢性粒细胞白血病
B 溶血性贫血
C 淋巴瘤
D 类白血病反应
E 骨髓纤维化
参考答案：A
答案解读：慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性疾病，外周血白细胞明显增加，以中晚幼粒细胞为主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并有NAP积分减低。溶血性贫血一般仅表现为贫血，长期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大，但此时往往有脾功能亢进，可伴有白细胞和血小板减少。淋巴瘤一般不会导致白细胞极度增高。类白血病反应所致的白细胞增高一般不会超过50×109/L，且NAP积分明显增高。骨髓纤维化可以伴有白细胞的增加和明显的脾大，但外周血白细胞以成熟粒细胞为主，中晚幼粒细胞不超过20%，并可见有幼红细胞，泪滴状红细胞，且多数患者NAP积分增高。
第2问若骨髓细胞学检查示：骨髓增生明显活跃，以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞增多为主。为尽快明确诊断，应该行下列哪项检查：
A 细胞化学染色
B 流式细胞术
C RT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因
D 荧光原位杂交（FISH）技术检测BCR-ABL融合基因
E 染色体核型分析
参考答案：D
答案解读：慢性粒细胞性白血病发病机制是第9和22号染色体长臂易位，导致BCR-ABL融合基因的形成。故慢粒的诊断最关键的是检测到t（9；22）（q34；q11）异常染色体或BCR-ABL融合基因。细胞化学染色和流式细胞术对慢粒的诊断无帮助。RT-PCR技术灵敏度高，方便快捷，但由于其伴随较高的假阳性和假阴性，不能用于慢粒的诊断；染色体核型分析不仅能检测到t（9；22）（q34；q11）异常染色体，同时还能发现是否伴随其他染色体异常，但其操作复杂，对标本要求高，耗时长，短期内不能得出结果。而FISH技术由于简单、方便，并能对间期细胞进行检测，目前已经成为诊断慢粒的首选方法。
贫血
概念
贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度（Hb）、红细胞计数（RBC）及红细胞比容（Hct）这三项指标来衡量病人是否贫血。
贫血的诊断标准
贫血：
男性 HB＜120g/L，
RBC＜×1012/L，
HCT＜。
女性 HB＜110g/L，
RBC＜×1012/L，
HCT＜。
贫血的诊断标准
贫血程度
极重度：HB <30 g/L
重度： HB 30—60 g/L
中度： HB 60—90 g/L
轻度： HB 90—120 g/L(或110 g/L）
外周血
为诊断贫血的最基本线索，应注意下列指标：
1．是否伴有白细胞、血小板减少；
2．网织红细胞计数（Ret）：反映骨髓红系增生情况。
网织红细胞正常值：-（- %）
Ret降低：再障、纯红再障（急性再障可为0）；
Ret增加：
①溶血性贫血：可达5-20%，急性溶血时甚至可> 20%
②急性出血为5-15%。
③大出血后
④贫血有效治疗后