文档介绍：第十七章遗传性疾病
第一节概述
第二节21-三体综合征
第三节苯丙酮尿症
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第一节概述
遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。
:是基因,基因的载体是染色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗传物质存在于线粒体。
:
:21-三体综合征
:苯丙酮尿症
:兔唇、腭裂
:罕见
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第一节概述
:
:先天性成骨发育不全
:苯丙酮尿症
:
:临床特征、系谱分析、实验室检查
:携带者的检出、产前诊断、遗传咨询
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第二节 21-三体综合征
21-trisomy syndrome(Down syndrome)又称先天愚型,是常染色体畸变中最常见的一种。

发病因素与孕母高龄、孕期接受放射线及应用某些致畸药物或病毒感染有关,使第21对染色体呈三体型,染色体异常为标准型、异位型、嵌合体型。
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(一)健康史
母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒感染、服过药物、接触过放射线。
(二)症状体征

:
:
,白血病发生率也增加。免疫功能低下。
应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
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(三)辅助检查
:白细胞计数正常,粒细胞分叶过少。
:红细胞内过氧化物歧化酶活性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明显升高。
:21对染色体畸变。
(四)心理社会状况
家长、患儿易产生自卑心理,评估家长对疾病了解程度及训练患儿的能力。
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。
。
。
。
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,促进智力发育:
,防止意外伤害:
:
:
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第三节苯丙酮尿症
phenylketonuria(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。是少数可治疗的遗传代谢性疾病。

苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸× 酪氨酸
抑制
苯丙酮酸等黑色素
(脑脊液、血液、尿液)
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