文档介绍：神经-肌肉接头疾病
神经病学教研室
神经-肌接头疾病-概述
神经-肌肉接头(NMJ,突触)疾病:指一组NMJ处传递功能障碍所引起的疾病。
神经-肌肉接头(突触):包括突触前膜、突触后膜和突触间隙。
运动单位:一个运动神经元支配的肌纤维范围。
神经-肌接头病分类
突触前病变
有机磷中毒-抑制胆碱酯酶活力
Lamber-Eaton综合征、氨基甙类抗生素使ACh合成释放减少
肉毒杆菌中毒和高镁血症阻止Ca2+进入末梢
突触后病变
美洲箭毒素与AChR结合
重症肌无力AChR自身抗体的产生
是AChR-Ab介导、细胞免疫依赖及补体参与的一种NMJ处传递障碍的自身免疫性疾病。
重症肌无力-概念
患者HLA基因型(B8、DR3、DQB1)频率较高。
体内产生AChR抗体,在补体的参与下和AChR发生免疫应答,破坏大量AChR,使突触后膜传递障碍。
胸腺中“肌样细胞”载有AChR,在特定的遗传素质个体中,病毒或其它非特异性因子感染后,导致AChR构型变化,刺激机体产生AChR抗体。
许多患者合并有其他自身免疫病,如甲亢、甲状腺炎、SLE、风湿性关节炎和天疱疮等。
重症肌无力-病因与发病机制
肌细胞本身变化不明显。慢性病变可见肌萎缩。突出病理改变:电镜下可见突触后膜皱摺变少,突触后膜平坦,突触间隙加宽。
重症肌无力-病理
重症肌无力-临床表现
特征性表现
波动性肌无力
病态疲劳
晨轻暮重
无力肌肉不按神经分布
重症肌无力-临床表现
女多于男,约3: 2。任何年龄均可发病,40岁前女性多40岁后男性多,部分合并胸腺肥大和胸腺瘤。
诱因:感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩
隐袭起病,肌肉病态疲劳;
首发症状为眼外肌无力。其他骨骼肌也可受累。
病情波动性, “晨轻暮重”。
MG危象:侵犯呼吸肌出现呼吸困难。
肢体无力一般不单独出现,通常上肢和近端较重。
部分病例合并甲亢等其他自身免疫病。
重症肌无力-亚型
依据发病年龄、性别、伴发胸腺瘤、AChR-Ab阳性、HLA相关及治疗反应:
具有HLA-A1、A8、B8、B12、DW3:女性,20~30岁,胸腺增生,AChR-Ab(+),胸腺摘除效果好。
具有HLA-A2、A3:男性,40~50岁,胸腺瘤, AChR-Ab(+),皮质类固醇激素治疗。
重症肌无力- Osserman分型
I. 眼肌型:15%~20%、良性、对药物治疗敏感性差。
II :30%、眼肌、四肢、延髓支配肌肉,无危象,药物敏感。
II :25%、骨骼肌、延髓部肌肉严重受累,无危象,药物敏感性差。
:15%,发病急,进展迅速(w~m达高峰),危象,胸腺瘤高发,药物不敏感,死亡率高。
: 2年内由II A、II B进展而来。
:起病后半年出现肌萎缩。