文档介绍：出生缺陷与产前诊断
出生缺陷和产前诊疗T讲义
概 述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。
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出生缺陷预防措施
措施类别 效 果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
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全国先天畸形顺位
1996年 2002年
总唇裂（） 总唇裂（）
NTD （） 多指趾（）
多指趾（） 先心（）
先天性脑积水（） NTD（）
先心（） 先天性脑积水（）
肢体短缩（） 肢体短缩（）
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神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。
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遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染，接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。
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流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4；
地区差异：农村发生率高于城市；
季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节；
文化程度：低者高于文化程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南
方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
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诊断和预防
诊断：
超声波诊断可靠准确。
可通过测定母体血清AFP进行筛查。
羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。
预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
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遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%，生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防措施的重要性。
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无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
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