文档介绍：1．染色体结构畸变的描述方法
简式：对染色体结构的改变只用其断裂点来表示
详式：在简式基础上还需要描述染色体重排类型
46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点)
46，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成)
（1）缺失（del):指染色体断裂后,断片丢失的
现象。
①末端缺失
染色体某臂的末端断裂后，断片丢失（一次断裂）
无着丝粒断片丢失。
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末端断片丢失
断裂点
简式：46，XX，del （1）（q21）
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变染
色体号
断裂点
详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变
染色体号
重排染色体
带的组成
q21
举例：人的1号染色体的长臂2区1带发生了断裂，其远侧段（q21 → qter )丢失，造成末端缺失，两种表示方式如下：
1号染色体
②中间缺失
染色体的同一个臂上发生了两次断裂，两个断裂点之间的片段丢失（两次断裂）
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中间片段丢失
断裂点
q21
q24
q21
q24
丢失
举例：3号染色体长臂上的q21和q24发生断裂和重接，这两个断裂点之间的片段丢失(中间缺失)。
描述如下：
简式：46,XX(XY),del(3)(q21q24)
详式： 46,XX(XY),del(3)(pter q21::q24 qter)
3号染色体
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（2）重复（dup）
一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，造成该片段的基因多了一份或几份。
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形成的原因：同源染色体之间的不等交换或
染色单体之间的不等交换造成。
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染色体发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序重排。
(3)倒位（inv）
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①臂内倒位
一条染色体的某一臂上发生了两次断裂，中间的片段旋转180度重接。
p34
p22
p34
p22
举例：
如1号染色体p22和p34同时发生了两次断裂，两断点之间的片段旋转180度后重接，形成了一条臂内倒位的染色体。
描述：
简式:46,XX(XY),inv(1)(p22p34)
详式:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
p34
p22
1号染色体
②臂间倒位
一条染色体的长臂和短臂各发生了一次断裂，中间断片颠倒后重接，形成了一条臂间倒位染色体。
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断裂点
举例 ：4号染色体的p15和
q21同时发生了断裂，两断
裂点之间的片段倒转后重
接，形成臂间倒位染色体。
这种结构畸变的描述如下
简式：46，XX(XY),inv(4)(p15q21)
详式:
46，XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter)
p15
q21
q21
p15
4号染色体