1 / 81
文档名称:

医学生物学.pptx

格式:pptx   大小:8,471KB   页数:81页
下载后只包含 1 个 PPTX 格式的文档,没有任何的图纸或源代码,查看文件列表

如果您已付费下载过本站文档,您可以点这里二次下载

分享

预览

医学生物学.pptx

上传人:wz_198613 2021/2/11 文件大小:8.27 MB

下载得到文件列表

医学生物学.pptx

相关文档

文档介绍

文档介绍:1.染色体结构畸变的描述方法
简式:对染色体结构的改变只用其断裂点来表示
详式:在简式基础上还需要描述染色体重排类型
46,XY,重排类型(染色体号)(断裂点)
46,XY,重排类型(染色体号)(重排染色体组成)

(1)缺失(del):指染色体断裂后,断片丢失的
现象。
①末端缺失
染色体某臂的末端断裂后,断片丢失(一次断裂)
无着丝粒断片丢失。
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
末端断片丢失
断裂点
简式:46,XX,del (1)(q21)
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变染
色体号
断裂点
详式:46,XX,del(1)(pter→q21:)
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变
染色体号
重排染色体
带的组成
q21
举例:人的1号染色体的长臂2区1带发生了断裂,其远侧段(q21 → qter )丢失,造成末端缺失,两种表示方式如下:
1号染色体
②中间缺失
染色体的同一个臂上发生了两次断裂,两个断裂点之间的片段丢失(两次断裂)
5
4
1
2
3
6
7
1
2
3
4
5
6
7
中间片段丢失
断裂点
q21
q24
q21
q24
丢失
举例:3号染色体长臂上的q21和q24发生断裂和重接,这两个断裂点之间的片段丢失(中间缺失)。
描述如下:
简式:46,XX(XY),del(3)(q21q24)
详式: 46,XX(XY),del(3)(pter q21::q24 qter)
3号染色体
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
(2)重复(dup)
一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象,造成该片段的基因多了一份或几份。
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
5
1
2
3
4
6
7
形成的原因:同源染色体之间的不等交换或
染色单体之间的不等交换造成。
1
2
3
4
5
6
7
染色体发生两次断裂后,两个断裂点之间的片段旋转180度后重接,造成染色体上基因顺序重排。
(3)倒位(inv)
1
2
3
4
5
6
7
5
6
5
6
5
6
5
6
5
6
5
6
6
5
①臂内倒位
一条染色体的某一臂上发生了两次断裂,中间的片段旋转180度重接。
p34
p22
p34
p22
举例:
如1号染色体p22和p34同时发生了两次断裂,两断点之间的片段旋转180度后重接,形成了一条臂内倒位的染色体。
描述:
简式:46,XX(XY),inv(1)(p22p34)
详式:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
p34
p22
1号染色体
②臂间倒位
一条染色体的长臂和短臂各发生了一次断裂,中间断片颠倒后重接,形成了一条臂间倒位染色体。
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
3
4
1
2
4
3
5
6
7
3
4
3
4
3
4
3
4
断裂点
举例 :4号染色体的p15和
q21同时发生了断裂,两断
裂点之间的片段倒转后重
接,形成臂间倒位染色体。
这种结构畸变的描述如下
简式:46,XX(XY),inv(4)(p15q21)
详式:
46,XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter)
p15
q21
q21
p15
4号染色体

最近更新

Si薄膜的直流磁控溅射淀积及其性能研究 2页

2025年幼儿园发生火灾要怎样疏散救援 6页

SH30-2型工程钻机在砂矿勘探中的应用 2页

SCN型造型材料耐火性能测定仪的应用 2页

2025年幼儿园六一儿童节活动总结5篇 12页

2025年幼儿园元旦策划方案范文 24页

S08RE微合金钢在汽车深冲件上的应用 2页

RS303型树脂的性能及其在铸造生产中的应用 2页

QL—6汽车制冷装置技术鉴定会 2页

Q350管螺纹车床的数控改造 2页

PVC反应器三通接管法兰泄漏原因分析 2页

2025年幼儿园中班班务计划范本 35页

POY-DTY纺前染色工艺及经济效果的讨论 2页

PM2.5微孔陶瓷过滤元件及其制备工艺 2页

2025年幼儿园个人述职报告5篇 21页

2025年幼儿园万圣节活动总结 21页

Patellamide A类似物的全合成研究 2页

2025年幸福终点站观后心得感想高中范文5篇 9页

2025年幸福爱情宣言经典语录 13页

2025年年终自我评价简短总结篇 15页

2025年年终总结怎么写关于个人 48页

初级管理发展培训课程 43页

2025年年终工作总结及计划范文9篇 40页

2025年单招考试语文试卷(含答案) 整理版 8页

2024年企业所属行业分类表 24页

物流公司员工手册 34页

全国中学青年数学教师优秀课评价标准 2(同名4.. 3页

前列腺穿刺活检术后护理PPT 19页

隐患排查治理培训经典课件 27页

浙教版劳动四年级下册 项目一 任务二 设计能亮.. 2页