血红蛋白病.pptx

文档介绍：（二）Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成
类型 肽链 所占比例
HbA α2β2 正常***>95%
HbF α2γ2 正常***<2%
为胎儿期Hb主要成分(6 months: 8%
> 6 months: 1-2%
新生儿: 50-80%）
HbA2 α2δ2 正常***2%-3%
珠蛋白的基因

肽链 名称 所在染色体号 数目/每条染色体
α- 珠蛋白 α-珠蛋白基因 16号 2个
β- 珠蛋白 β- 珠蛋白基因 11号 1个
γ- 珠蛋白 Gγ- 珠蛋白基因 11号 1个
Aγ- 珠蛋白基因 11号 1个
δ- 珠蛋白 δ- 珠蛋白基因 11号 1个
2. 珠蛋白的合成过程
转录
剪接加工
翻译
剪接位点
转录子
剪接
处理
核糖体
翻译
β珠蛋白链

珠蛋白基因缺失
珠蛋白基因不缺失
转录突变
帽状位点突变
裂解信号改变
正常剪接位点消失，出现新的剪接位点
二、分类
珠蛋白肽链分子结构（一级氨基酸构成）异常或生成异常Hb：异常Hb病
珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失：
地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）
（一）异常Hb病
1. 命名原则
（1）英文字母：HbS、HbE、HbC
（2）地名：Hb上海、Hb北京
（3） 家系名：Hb Lepore

异常结构血红蛋白倾向于凝集HbS和HbC
导致总的血红蛋白合成减少HbE和 Hb Lepore
变异体倾向于沉积于红细胞内
不稳定血红蛋白病
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