文档介绍：第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预：
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预：
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查
畸形矫治
出生缺陷预防措施
措施类别 效 果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
第一节 遗传咨询 Genetic Counseling
遗传咨询
目的：
先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。
第一节 遗传咨询
遗传方式
遗传方式
染色体疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
体细胞遗传病
线粒体遗传病
第一节 遗传咨询
染色体疾病
数目异常
整倍体
三倍体、四倍体
非整倍体
三体：21三体、18三体
单体：45X
结构异常
缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
第一节 遗传咨询
21-三体综合症
第一节 遗传咨询
非整倍体发病示意图
第一节 遗传咨询
单基因疾病
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)
常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）
性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)
隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
第一节 遗传咨询