文档介绍：一、氨基酸代谢紊乱的种类
（一）遗传性原发性氨基酸代谢紊乱
先天代谢异常，遗传性代谢酶缺陷引起
1. 氨基酸血症 氨基酸或其中间代谢产物或其旁路代谢产物在血液中增高
2. 氨基酸尿症 ①血浆中增高的氨基酸经肾小球滤过，超出肾小管重吸收能力；②肾小管细胞膜上缺乏某种氨基酸载体
一、氨基酸代谢紊乱的种类
（二）继发性氨基酸代谢紊乱
与氨基酸代谢有关的器官出现严重病变
氨基酸血症或氨基酸尿症
肝病、肾病、蛋白质营养不良、烧伤等
二、苯***酸尿症（phenylketonuria, PKU）
苯***尿症是一种先天性代谢病
先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内苯丙氨酸积累
严重影响神经系统发育，导致智力障碍
通过新生儿筛查能早期发现苯***尿症患儿
新生儿中苯***酸尿症的诊断
国际上新生儿PKU筛查的常用方法：
Guthrie试验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法。
新生儿PKU的诊断试验：色谱法、荧光分光光度法、FeCl3法检测尿中苯***酸。
即细菌抑制实验，可用于先天性代谢病筛查
原理：某种特异的营养缺陷型细菌要有某种氨基酸作为底物才能正常生长，若用特异代谢拮抗物来对抗相应的氨基酸，则细菌的生长会受到抑制，但若某种氨基酸或其代谢物在血中的含量大到足以克服对抗物的对抗作用，细菌又可正常生长
新生儿苯***尿症筛查的最普遍方法
通过改变抑制剂可将此法用于其他先天性代谢病的筛查。如同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、精氨酰琥珀酸尿症和半乳糖血症等
Guthrie试验
氨基酸检测
遗传性氨基酸代谢紊乱可以从三个水平上诊断：
异常的DNA检测。
产前筛查和产后检测酶缺陷。
这些缺陷导致的血尿氨基酸增多。
检测氨基酸的方法主要有：
过筛试验，包括薄层层析、尿液颜色试验和
Guthrie微生物试验。
定量测定氨基酸，以监测治疗或确定初步诊断。
第四节 嘌呤核苷酸代谢紊乱
一、嘌呤核苷酸代谢
二、高尿酸血症
三、高尿酸血症与痛风
二、高尿酸血症
由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍引起
嘌呤的合成、吸收和分解代谢发生紊乱，将出现尿酸生成过多而导致高尿酸血症。
人和猿类体内缺乏尿酸酶，不能将尿酸分解成尿囊素，进一步再分解成NH3、CO2和H2O，人体内尿酸通过肾脏排出体外
若尿酸排泄出现障碍，可导致高尿酸血症
（一）尿酸排泄障碍
当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能减退时，便导致高尿酸血症。
原发性高尿酸血症，机制不明的多基因性遗传缺陷、慢性肾疾患等引起。
（二）尿酸生成过多
1. 嘌呤合成代谢紊乱
体内80%尿酸来源于嘌呤的生物合成，
嘌呤合成代谢紊乱可致高尿酸血症。
其中大多数属多基因遗传缺陷，机制
不明。由酶缺陷引起者仅占少数 。