文档介绍：NHL 诊断
体格检查
淋巴结肿大
活检
必须有足够的组织
切除活检 (最佳)
多点针吸活检也可以接受
不宜进行细针穿刺
适当的免疫表型
石蜡切片的免疫组化
流式细胞学检测细胞表面标志
适当时细胞遗传学/FISH检测遗传学异常
FISH =荧光原位杂交
National Comprehensive Cancer Network. Practice Guidelines in Oncology. . 2006.
诊断性活检
初次诊断时，推荐进行切除或切取活检
细针穿刺 (FNA) 有助于确立淋巴瘤或癌症的诊断
排除混合淋巴瘤
提供足够的组织，进行诊断所必需的辅助评估
FNA或空针活检对诊断复发一般是足够的
临床可疑的淋巴结
活检
形态学联合免疫组化
必要时,
分子遗传学诊断，
细胞遗传学/FISH
评估可疑的淋巴结
癌症 v. 淋巴瘤
FNA
联合流式细胞学
可疑的淋巴瘤
癌症
CLL
可疑的淋巴瘤，
阴性或
诊断不明的
寻找原发灶
诊断
分期与治疗
FISH
治疗
基因表达谱可以鉴别肿瘤亚型
Staudt LM. N Engl J Med. 2003;348:1777-1785.
患者
活检
mRNA
荧光
cDNA
DNA
微点阵
扫描的
微点阵
bcl6
IRF-4
分层聚类
根据RNA表达模式对肿瘤进行分类
基因表达谱的分析方法
高
基因表达
水平
低
A. 非监督的模式识别
B. 监督模式识别
分层
聚类
基因
肿瘤活检标本
肿瘤活检标本
生存增加
基因 A
基因 B
肿瘤活检标本
Staudt LM. N Engl J Med. 2003;348:1777-1785.
监督聚类
鉴别与特别参数(如，治愈与非治愈)高度相关的RNA表达
975 个基因
617 个样本
ABC DLBCL
GCB DLBCL
滤泡性淋巴瘤
Burkitt’s
RFH/MALT
MCL
PMBCL
PTLD/SMZL
CLL/SLL
将来的诊断?
免疫表型是现代诊断的关键
免疫组化
CD20、CD79、CD10、BCL2、BCL6、MUM1、CD21、CD23、CyclinD1 (细胞周期蛋白D1)
CD2、CD3、CD5、CD7、CD4、CD8、CD56
MIB1、kappa/lambda、CD138、CD30、ALK-1、EBER
流式细胞学
CD45、CD19、CD20、CD23、CD5、CD3、CD10、FMC7
CD3、CD4、CD8、CD56
ZAP70、CD38、CD30
诊断方法
方法
发现
常规组织学研究
形态学分类
免疫过氧化酶染色
谱系，根据蛋白表达确定亚型
流式细胞学
谱系，对细胞表面蛋白的主要评估
分子生物学方法
(Southern blotting、PCR)
根据免疫受体基因和染色体重排确定克隆性
细胞遗传学、FISH、比较基因杂交(CGH)
包括易位在内的染色体异常
NHL分期
胸、腹部和盆腔CT
对某些患者进行PET检查
骨髓活检
对Burkitt’s 淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤和HIV相关的淋巴瘤及某些弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行脑脊液检查
LDH (乳酸脱氢酶)
功能成像用于诊断
反映肿瘤生物学特征的成像
PET (FDG或其它放射性药物)
67镓
MRI/MR波谱 (1H、32P)