文档介绍：遗传学 III:人类遗传学
§1. 人类遗传学

家系图谱通常被用于表示人类遗传性疾病的传承情况。
从一个家系图谱中,可以追踪某种遗传性状的传承路径。
遗传性疾病的遗传类型
1)X-染色体连锁(性连锁)遗传(X-染色体连锁隐性性状)
a) 家系图谱:

1/2 儿子是正常的, +=X 染色体携带的正常等位基因
1/2 是色盲患者 m = X染色体携带的突变的等位基因
Y =Y 染色体(不携带等位基因)

在具有隐性表现型的X-染色体连锁遗传性状中,女性是携带者。作为携带者的女性携带突变的
等位基因,但并不显示出该疾病的性状。

b) X-染色体连锁遗传的特性:
1) 主要影响男性-男性仅需要一个拷贝的突变基因就能显示出发病性状(成为感染者)。
(女性很少发病-她们的基因型需要为 m/m 才能显示发病性状,这种情况在有病的男
性与携带者女性结婚后生育时才发生)
2) 男性感染者(m/y)不会将发病性状传染给儿子(不遗传突变的等位基因)
3) 发病性状隔代遗传-女性是不显示发病性状的携带者-她们携带突变基因,但不显示发病性
状,因此她们在表现型上是正常的。
4) 女性携带者将发病性状(突变的等位基因)遗传给 1/2 儿子和 1/2 女儿。
5) 显示发病性状的女性将突变的等位基因遗传给所有儿子与女儿(女儿成为携带者)。
为什么主要是男性受到伴性遗传病的影响?
-仅需要一个拷贝的突变基因就能显示出发病性状
男性: m Xm 感染者男性缺乏正常基因的拷贝
Y

女性: m Xm 携带者女性仍然具有正常基因的拷贝
+ X+

例子:红绿色盲,血友病
在这些疾病中,与感染疾病有关的基因由 X 染色体携带

2)常染色体显性遗传
常染色体(非性染色体)
人类具有 22 对常染色体和 1 对性染色体
a)一种常染色体显性性状的家系图谱

b)常染色体显性性状的特征(例如:亨廷顿氏疾病)
1) 杂合体是感染者-仅仅一个拷贝的等位基因就会导致发病性状
2) 发病性状存在于每一代(不能跳过)
3) 同等地影响女性与男性
4) 感染者个体(m/+)将发病性状传递给 50%子女。如果感染者基因型是 m/m,所有子女都会显
示发病性状。
5) 未感染者个体永远不会传递发病性状。
亨廷顿氏疾病-大脑退化疾病-出现于 40-50 岁人群中。
亨廷顿氏疾病是一种具有完全遗传性的疾病-这意味着如果你携带了突变的等位基因,就一直具
有这种疾病的表现型。
然而对大多数疾病来说,如果你的基因型是 m/+,你会有一定的几率生病。
这是由于不完全遗传性的缘故-携带突变的等位基因不一定意味着你总是具有该疾病的表现型。
基因型是(m/+)的杂合体表现发病性状的几率p<100%
表现出不完全遗传性的疾病的例子:
结肠癌:~80%具有m/+基因型的个体会发病
I型糖尿病(若年型糖尿病):表现出~30%外显率
乳腺癌:~85%具有突变的等位基因的个体会发病
两个基因与之相关:BRAC1, BRAC2 (BReast CAncer)。在第 17 号染色体中发现的基因。
这种病以一种常染色体显性遗传