文档介绍：第三节人类遗传病课标要求内容要求 1. 列出人类遗传病的类型( 包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病)。 2. 探讨人类遗传病的监测和预防。 3. 关注人类基因组计划及其意义。能力要求 1. 调查常见的人类遗传病。 2. 搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料,进行交流。知识网络体系 1 .人类遗传病类型 2. 人类遗传病危害遗传咨询婚前检测与预防监测与预防产前诊断:羊水、 B 超、孕妇血细胞检查、基因诊断 3 .人类基因组计划( HGP ) :人体 DNA 所携带的全部遗传信息①提出: 1986 年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容: 绘制人类基因组四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图③ 1990 年 10 月启动④ 1999 年7 月中国参与,解读 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基,占 1%。⑤ 2000 年6月 20 日,初步完成工作草图⑥ 2001 年2 月,草图公开发表⑥ 2003 年圆满完成。重难热点归纳 1 .明晰概念: 直系血亲: 是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代;, 旁系血亲: 是指与(外)祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。基因诊断; 是用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针,利用 DNA 分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。基因治疗: 是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。 2 .遗传病产生的原因和特点: 遗传病产生原因:遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。特点:单基因遗传病的特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低。多基因遗传病的特点:在群体中发病率较高。经典例题剖析 1.(07 ) 下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1 为携带者。可以准确判断的是 A .该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4 是携带者 C.Ⅱ-6 是携带者的概率为 1/2 D.Ⅲ-8 是正常纯合子的概率为 1/2 解析: 据图,该病表现为父母正常,子女患病,因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴 X 染色体隐性遗传; 如果是前者,则Ⅱ-3、Ⅱ-4 都是携带者, 如果是后者,则Ⅱ-4 一定带有致病基因;如果是后者, Ⅱ-4、Ⅰ-1 都为携带者, Ⅰ-2 基因型正常, Ⅱ-6 是携带者的概率才为 1/2 ,Ⅲ-8 是正常纯合子的概率为 1/3 。答案: B 2.( 广东生物. 18) 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们? A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为 1/9" D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为 1/16" 解析: 因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟, 其双亲都是杂合子, 这对夫妇携带该致病基因的可能性都为 2/3 ,他们生物子女患病可能性为 2/3x2/3x1/4= 1/9 。答案: C 3.( 2007 ) 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因