文档介绍：第6章染色体变异
第1节染色体结构变异
第2节染色体数目变异
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制作:王洪刚李斯深
第一节染色体结构变异
结构变异的形成:断裂—重接
使染色体产生折断的因素:
自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;
人为:物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果:
正确重接:重新愈合,恢复原状;
错误重接:产生结构变异;
保持断头:产生结构变异。
结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。
形成、类型与特点;
细胞学特征与鉴定;
遗传效应。
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缺失
重复
倒位
易位
染色体结构变异的应用
第一节染色体结构变异
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一、缺失(deficiency)
(一)缺失的类型与形成
缺失:染色体的某一个区段丢失了
顶端缺失(terminal deficiency);
中间缺失(interstitial deficiency)
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂)
复制
姊妹染色单体顶端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片;
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出);
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
二价体末端突出;
顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。
缺失染色体的联会
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缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
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(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致:
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常;
基因间相互作用关系破坏;
基因排列位置关系改变。
影响缺失对生物个体危害程度的因素:
缺失区段的大小;
缺失区段所含基因的多少;
缺失基因的重要程度;
染色体倍性水平。
缺失纯合体:
致死或半致死。
缺失杂合体:
缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子;
缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例:猫叫综合症)。
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猫叫综合症
第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发
出咪咪声,耳位低下,智商仅20~40.
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缺失杂合体的假显性现象
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