文档介绍：第3章基因与基因组的结构
1)断裂基因构成性质
2)重叠基因种类
3)C值矛盾
4)原核生物与真核生物基因组的区别
5)真核生物染色体的结构
6)真核生物DNA序列的4种类型
7)基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列
8)人类基因组计划
掌握基因,断裂基因,顺反子,C值矛盾,重叠基因,基因家族,重复序列,卫星DNA等基本概念;
熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能;
了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。
第1节基因的概念
第2节基因命名简介
第3节真核生物的断裂基因
第4节基因及基因组的大小与C值矛盾
第5节重叠基因
第6节基因组
第7节真核生物DNA序列组织
第8节基因家族
第9节人类基因组研究进展
第1节基因的概念
基因:带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括
结构基因:编码蛋白质 tRNA rRNA
调控基因:
基因研究的发展染色体分子反向生物学
基因位于染色体和细胞器的DNA分子上
基因和顺反子
1955, Benzer用以表述 T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB
现代分子生物学文献中,顺反子和基因这两个术语互相通用。
第2节基因命名简介
表示基因 3个小写斜体字母,lac
表示基因座 3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。 lacZ
表示质粒
自然质粒 3 个正体字母,首字母大写
重组质粒在2个大写字母前面加小写p
基因为斜体,蛋白质为正体
人类基因为大写斜体
第3节真核生物的断裂基因
一、割裂基因的发现
1977,通过成熟mRNA(或cDNA)与编码基因的DNA杂交试验而发现
真核生物的基因是不连续的,大大改变了原来对基因结构的看法,现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。
割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。
割裂基因的构成
构成割裂基因的DNA序列被分为两类:
基因中编码的序列称为外显子(exon),外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域;
不编码的间隔序列称为内含子(intron),内含子是从信使RNA中消失的区域。
割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成,基因两端起始和结束于外显子,对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子,则相应地含有n+1个外显子。
割裂基因的性质
Splitting Gene 的普遍性
外显子和内含子各有特点
Splitting gene 概念的相对性
Splitting Gene 的普遍性
a) 真核生物(Eukaryots)中
绝大部分结构基因
tDNA, rDNA
mtDNA, cpDNA
b) 原核生物(Prokaryots)中
SV40 大T 抗原gene
小t 抗原 gene
Splitting gene 并非真核生物所特有
外显子和内含子各有特点
割裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的;
某种割裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分;
核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子(nonsense codon),因此一般没有编码功能。
内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构,所以其突变往往对生物体是没有影响的;
但也有例外,例如一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。
利用结构基因的特殊DNA限制片段作为探针,我们可以检测基因组中与之有亲缘关系的序列,结果表明一个基因的外显子常与其他基因的外显子有亲缘关系。
两个相关基因内含子之间的亲缘关系远远不如其外显子之间的亲缘关系紧密。
这是因为在进化过程中,相关基因的内含子比外显子变化得更快。
Splitting gene 概念的相对性
a)Intron 并非“含而不露”
Yeast 细胞色素b基因 Intron II 编码成熟酶
b)Exon 并非“表里如一”
人类尿激酶原基因 Exon I 不编码氨基酸序列
c) 并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene
Histone gene family
干扰素
Yeast 中多数基因(ADH…)
第4节基因及基因组的大小与C值矛盾
由于割裂基因的存在,人们认识到基因比实际编码蛋白质的序列要大得多。
外显子的大小与基因的大小没有必然的联系。
不同种类的生物体中外显子的大小并没有明显的不同,基因可能是由一些小的、编码较小的独立蛋白质分区的单位在进化过程中加合起来的。
基因的大小取决于它所包含的内含子的长度