文档介绍：第八讲疾病与人类健康
经典单基因病。至今已发现6,000余种,
其主要病因是某个基因位点上产生了缺陷
等位基因。
多基因病。这些病的发生涉及多个基因及
调控这些基因表达的环境因子之间的相互
作用。大多数人类疾病,特别是危害较大
的高血压、糖尿病、骨质疏松、精神及神
经病等,都属于这一范畴。
获得性(acquired)基因病。主
要是由病原微生物感染引起的传
染病,虽然不符合经典的“世代
遗传”方式,但基本上是病原微
生物基因组与人类基因组相互作
用的结果,都涉及基因结构与表
达模式的改变。
8. 1 肿瘤与癌症
癌(cancer)是一群不受生长调
控而繁殖的细胞,也称恶性肿
瘤。良性肿瘤则是一群仅局限
在自己的正常位置,且不侵染
周围其它组织和器官的细胞。
图8-1 肿瘤组织示意图
Cell and Molecular Biology, Fig
癌细胞癌细胞
细胞数量+血清生长因子-血清生长因子
正常细胞
-血清生长因子
正常细胞
+血清生长因子
培养时间(天)
美国人群癌症概率统计
出生-39 40-59 60-79 出生-死亡
All sites 男 1/62 1/12 1/3 1/2
女 1/52 1/11 1/4 1/3
Breast 女 1/235 1/25 1/15 1/8
Prostate 男<1/10000 1/53 1/7 1/6
Colon-rectum 男 1/1500 1/24 1/29 1/18
女 1/1900 1/149 1/33 1/18
Lung-bronchus 男 1/2500 1/78 1/78 1/12
女 1/2900 1/106 1/25 1/18
癌基因(oncogene)可分为两大类:
一类是病毒癌基因(viral oncogene,
V-onc),编码病毒癌基因的主要有
DNA病毒和RNA病毒。
DNA病毒包括乙型肝炎病毒、SV40和多
瘤病毒、乳头瘤病毒、腺病毒、疱疹病毒
和痘病毒。
RNA病毒主要是反转录病毒。反转录病毒
致癌基因(retrovirus onc)可能是研究最
多的病毒基因,它们能使靶细胞发生恶性
转化。
第二类是细胞转化基因(C-
onc),它们能使正常细胞转
化为肿瘤细胞,这类基因与
病毒癌基因有显著的序列相
似性。
表8-1 部分 C-onc 和V-onc 基因编码区比较
C-onc 中的 V-onc 中的不相同相似性 V-onc 中
基因
密码子数密码子数氨基酸数/(%) 缺失的区域
Mos 369 369 11 97 无
Ha-ras 189 189 3 98 无
K-ras 189 189 7 96 无
Sis 220 220 18 92 无
Myc 417 417 2 99 无
Src 533 514 16 97 C端
Fms 980 930 20 99 C端
ErbB 1 210 600 99 83 N端、C端
ErbA 408 396 22 95 N端
Myb 640 372 11 97 N端、C端