文档介绍：第二十三章基因组学与医学
GENOMICS AND MEDICINE
一、授课章节及主要内容:第二十三章基因组学与医学
二、授课对象:基础、临床、预防、口腔医学类专业。
三、授课学时:本章共1节课时(每个课时为45分钟)。
四、教学目的与要求
讲授基因组学的基本概念,人类基因组计划研究的主要内容,帮助学生理解基因组学与医学的关系,从基因水平上深入认识疾病的发病机制。
五、重点与难点
掌握基因组的定义。了解人类基因组合后基因组研究的组要内容及意义。
六、教学方法及授课大致安排
教授与自学相结合,启发与讨论相结合。
七、主要外文专业词汇
allele –specific ologonucleotide ,ASO
bioinformatics
Cancer Genome Anatomy Project
en, cM
Chromosomal abnormality
Comparative genomics
Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE
DNA chip
DNA microarray
Functional genomics
Genechip arrays
ic map
ic mapping
ic medicine
Genome
Genomics
Human genome project ,HGP
In situ hybridization
Likage analysis
Linkage map
Oligonucleotide arrays
Oligonucleotide hybridization
Parallel molecular ic analysis
Pharmacogenomics
Physical map
Physical mappingpost-Human Genome Project ,PHGP
Proteome
Proteomics
Restriction fragment length polymorphism, RFLP
Sequence tagged sites ,STSs
single nucleotide polymorphisms,SNPs
single strand conformation polymorphism
structural genomics
transcriptome
transcriptomics
八、思考题
:基因组学后基因组学
,机体机能状况和环境因素,举例说明这三者的辩证关系。
九、教材与教具:人民卫生出版社《生物化学》第六版
十、授课提纲(或基本内容)
第一节基因组学
Genomics
“基因组学”(Genomics)于1986年首次被提出,但真正作为一门新兴学科诞生却是以“人类基因组计划”的启动拉开帷幕,由“后人类基因组计划”的实施推动其发展。因为对生物学、人类遗传学、医药学,乃至人类社会生活的巨大影响,所以基因组学一经诞生,就引起科学界的广泛关注。尽管基因组学还处于早期发展阶段,但毫无疑问,基因组学将作为当今最活跃的学科之一,对生命科学、医学产生深远影响。
一、基因组学概念及范畴(Concept and category of genomics)(一)基因组学的提出
包括人体在内的复杂生物体是由细胞组成的多层次的复杂系统,其生长、发育和各种功能活动均属系统行为。因此,欲真正了解生命现象(包括疾病)的本质,必须重视对复杂系统的分析,这是未来生物学和医学发展的大趋势。无疑,重组DNA技术的发明大大加速了新基因的发现和功能研究,但对一个复杂的生命现象而言,决不是只通过一个或几个基因的研究就能阐明的,更何况人们还要揭示生物进化、多样性,人类复杂的行为、疾病等机制。因此,除需要继续研究个别基因的结构和功能外,更应该了解整个基因组及其产物是如何协同作用,调节一个生物整体或细胞活动的。正如诺贝尔奖获得者杜尔贝科(o)所说,要认识癌症的发生、演进、侵袭和转移机制,必须对人体细胞的基因组进行全部测序,再也不能满足于从基因组分离、研究几个癌基因了。
自70年代至80年代中期,已先后完成噬菌体φX174(5386 bp)、人线粒体DNA(16 kb)和Epstein-Barr病毒(172 kb)的全序列测定。此时科学家开始酝酿对人类基因组进行制图和测序,这就是1990年正式启动的“人类基因组计划”(Human Genom