文档介绍：第八章染色体突变I:
——染色体结构变异
第一节染色体重排
名词
染色体重排(chromosome rearragement):染色体结构上的改变,包括染色体片段的丢失、获得和位置的改变,都称为重排。主要有四种类型:缺失、重复、倒位和易位。
重排机理:
染色体或染色单体的断裂,产生两个断裂端,这些断裂端:
,不愈合。无着丝粒的片段丢失,有着丝粒的染色体片段进入子代,使得后代发生染色体片段的缺失。
。
,产生新的染色体结构,将产生重复、倒位和易位等类型。
第二节染色体结构变异的类型
一、缺失
名词
缺失(deletion or deficiency):染色体片段及其所携带的遗传物质的丢失。
如果两条同源染色体具有同样的缺失,则该缺失称为纯合的,缺失纯合子是致死的。如果两条同源染色体中只有一条产生缺失,则该缺失称为杂合的。
缺失环(deletion loop):缺失杂合子在减数分裂期间,同源染色体配对时,由于正常染色体没有同源区段配对,向一侧突出所形成的环状结构。如下图所示
拟显性(pseudodominance):当同源染色体上一段缺失后,位于正常染色体该段上的隐性基因可以表达的现象。
1、缺失的类型:可分为中间缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。
2、成因:断裂愈合。一次断裂,形成末端缺失,两次断裂,可能形成中间缺失。
3、动物和植物对缺失的反应不同:雄性动物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的(因是性染色体,只与性别有关,与发育无关),而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的(因是常染色体,影响生长发育)。
4、人类染色体缺失:人类5号染色体短臂缺失产生一种异常的综合表型,称为“猫叫综合症”。
二、重复
名词
重复(duplication):一条染色体上的某一片段重复出现,称为染色体重复。
1、分类:一般分为两大类。
1).在同一染色体臂内重复,称为同臂重复。又可分为:
串联重复(tandem duplication):以同样顺序出现的重复,如
a b c b c d。串联重复的配对可以有以下几种方式:
反序重复(reverse duplication):以相反顺序出现的重复,如 a b c c b d。
2).在一个臂内重复了另一个臂内的一部分,称为异臂重复。
2、重复的遗传学效应
1).重复的剂量效应。总体上说,对于生物体而言,不论重复的区段是长还是短,其危害程度均小于缺失。换句话说,生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。尽管如此,重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡,必然会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中,由于不对称配对,会产生更多的重复。
2)、重复的位置效应。重复区段的位置不同,表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。
3)、重复在生物进化中有重要意义:重复区段的必需功能已由另一拷贝所提供,这就为该区段基因产生新功能提供机会。所产生的新功能,与原功能比较,淘汰劣者,使生物得以进化。
三、倒位
名词
倒位(inversion):一条染色体的一个区段断裂后,掉转180°后重新连接起来,这种现象称为倒位。
倒位环(inversion loop):倒位杂合子在同源染色体配对时会形成一种环状结构,称为倒位环。
臂内倒位(paracentric):着丝粒不包含在倒位区间内的一种倒位。
臂间倒位(pericentric):着丝粒包含在倒位区间内的一种倒位。
1)、臂内倒位的遗传效应:
如果一个臂内倒位杂合子在减数分裂期间,倒位环内有一个交换,减数分裂所产生的四个子细胞中,一个是正常的,一个是倒位的,两个是缺失的。
2)、臂间倒位的遗传效应
四、易位
名词
相互易位(reciprocal translocation):一条染色体上的一个片段与另一非同源染色体上的一个片段进行交换,产生两条新的染色体,这种染色体重排称为相互易位。相互易位是易位中最普遍的形式。
1、相互易位染色体改变了原有基因的连锁关系。原来位于第chr1上的一小段转移到了chr2上,其上所载的基因本来与chr1上的基因连锁,易位以后变为与chr2上的基因连锁了。原来位于第chr2上的一小段转移到了chr1上,其上所载基因原来是与chr2上的基因连锁的,现在已转变为与chr1上的基因连锁了。