文档介绍：第四章遗传信息的改变
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遗传与变异
遗传学既要研究遗传的规律,更要研究变异的规律,许多遗传规律是通过对变异的研究得出的
变异:不能遗传的变异、可以遗传的变异,后者是由于遗传信息的改变造成的
遗传信息的改变可发生在染色体水平上,称之为染色体畸变,包括染色体结构变异和染色体数目变异。
遗传信息的改变也可发生在DNA水平上,包括基因突变和遗传重组
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遗传信息
的改变
染色体水平
DNA水平
染色体结构变异
染色体数目变异
基因突变
遗传重组
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第一节    染色体畸变
染色体结构变异
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后,其断裂面以不同形式黏合的结果。
易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂后,进行单向黏合或双向黏合的结果
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(一)缺失
缺失——染色体丢失某区段
中间缺失
末端缺失
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末端缺失:染色体末端断裂丢失末端
中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段;
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂
不等交换:一对同源染色体之间发生不等交换,产
生缺失和重复
转座因子:引起的产生缺失和倒位
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染色体缺失的类型及异常形成的原因
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染色体纽结产生的中间缺失
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遗传效应——致死或异常(人类的猫叫综合症,cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,由于5号染色体短臂末端缺失造成的
表型效应——假显性(拟显性),显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现
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猫叫综合症
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