地中海贫血.pptx

文档介绍：什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
第1页/共34页
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。
·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。
第2页/共34页
贝塔（β）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
第3页/共34页
地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造***贫血病情的严重性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：
·重型地中海贫血
·中间型地中海贫血
·轻型地中海贫血
第4页/共34页
β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。
第5页/共34页
染色体
11号染色体
β球蛋白基因
16号染色体
α球蛋白基因
来源：
第6页/共34页
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。
第7页/共34页
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。
第8页/共34页
遗传学的一个例子 ：
携带者与正常人结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
第9页/共34页
遗传学的一个例子(续)：
两个携带者结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
第10页/共34页