文档介绍：10 基因表达和调控
基因突变
原核生物基因的表达与调控
真核生物基因的表达与调控
基因与人类疾病
HIV的结构与分子遗传机制
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation) 。
基因突变
基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变,也可以是一段核酸序列的改变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况:一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换;二是一个碱基的插入和缺失
一种碱基被另一种替换
点突变——替换
同义突变
错义突变
点突变——替换
错义突变的例子——镰状细胞贫血症
编码血红蛋白b肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA,使得b肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸,引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变
点突变——插入或缺失
会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错读,产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。
基因突变的原因多种多样:
DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变
外界因素如某些化学物质[诱变剂]、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生
DNA损伤或突变的修复机制
基因突变改变了蛋白质(酶)的结构与功能,可能使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特征发生改变,严重的突变则影响生物体的生活力或导致生物个体的死亡。
DNA转录和RNA翻译,即遗传信息从基因流向RNA又流向蛋白质的过程总称为基因表达
基因表达可以在不同的水平上进行调控,如控制基因的开启、关闭和活性的大小,影响和控制转录和翻译等都属于基因表达的调控
在高度复杂的生物细胞及其多种多样的代谢过程中,基因的表达是高度有序的。
原核生物基因的表达和调控
乳糖操纵子学说
乳糖进入肠道后,大肠杆菌会立刻制造出一些特殊的酶,其中最主要的为b-半乳糖苷酶,来吸收和利用作为细胞能源的乳糖。
法国科学家Monod和Jacob发现,大肠杆菌在不含乳糖的葡萄糖培养基中不会分泌b-半乳糖苷酶;相反,含有乳糖时,会合成b-半乳糖苷酶,使乳糖水解。
经过一系列的实验后,他们又发现,大肠杆菌在没有乳糖的环境中不产生编码b-半乳糖苷酶的mRNA。1961年,他们提出了一种模型即乳糖操纵子学说。
乳糖操纵子学说
结构基因:编码b-半乳糖苷酶(Z)、透性酶(Y)和硫半乳糖苷乙酰转移酶(A)的基因。
操纵子:包括启动子、操纵基因和结构基因
调节基因、阻遏蛋白
乳糖+阻遏蛋白,改变阻遏蛋白的形状