文档介绍：第三节 人 类 遗 传 病
生物高中必修二第3节人类遗传病
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
生物高中必修二第3节人类遗传病
遗传病概述：
人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。
按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。
遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。
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西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。
由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。
生物高中必修二第3节人类遗传病
人类遗传病
遗传病的概念：
遗传病的类型：
单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病
一、人类常见遗传病的类型
生物高中必修二第3节人类遗传病
（一）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病
1、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等
X染色体上：抗维生素D佝偻病等
：男人毛耳等
2、隐性遗传病
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
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常显
单基因遗传病
软骨发育不全
生物高中必修二第3节人类遗传病
并指
多指
单基因显性遗传病
深圳罕见多指并指家系(常、显）
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X显
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
生物高中必修二第3节人类遗传病
常染色体上隐性遗传病
白化病
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