文档介绍：1
会计学
全基因组关联分析
2
概念
引言
全基因组范围内的SNP
第2页/共44页
牛牛文库文档分享
3
概念
引言
全基因组范围内的SNP对某一复杂疾病/性状的影响——关联
身高间的差异
第3页/共44页
牛牛文库文档分享
4
单基因遗传
背景
利用家系连锁分析的定位克隆方法，发现了大量单基因疾病，如囊性纤维化病、亨廷顿病性痴呆
亨廷顿病性痴呆
囊性纤维化病
第4页/共44页
牛牛文库文档分享
5
单基因遗传性状
背景
第5页/共44页
牛牛文库文档分享
6
单基因遗传性状
背景
第6页/共44页
牛牛文库文档分享
7
家系连锁分析的定位克隆
背景
单基因家系连锁分析
第7页/共44页
牛牛文库文档分享
8
背景
但对于复杂疾病，连锁分析的作用非常有限。
第8页/共44页
牛牛文库文档分享
9
研究基础
进行 GWAS时 ,选择的表型定义要准确和精确
应尽可能选择那些可定量反映疾病危险程度的指标、可用于分析疾病临床亚型的特征 ,或可用于诊断和鉴别诊断疾病的表型特征。
缺血性脑卒中可能涉及血栓脱落或者脑动脉粥样硬化等不同的发病机制,但在人群中却常常同时出现而难以区分
第9页/共44页
牛牛文库文档分享
10
研究基础
单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异(CNV)—GWAS的主要对象
随着人类基因组单体型计划的完成，收录了成千上百万的SNP，SNP是人类基因组中最常见的遗传变异，现已被用作第三代遗传标识。
CNV是指与参考序列相比 ,基因组中 ≥1 kb 的 DNA 片段插入、缺失和 /或扩增 ,及其互相组合衍生的复杂染色体结构变异。发现了成千上万的基因组拷贝数变异 (copy number variations, CNV ) ，它们能显著影响基因的表达。
第10页/共44页
牛牛文库文档分享