文档介绍：国际遗传学 杂志 年 月 日第 卷 第 期 ．，，．，．
· 综 述 ·
地 中海 贫 血 的 基 因 治 疗 新 进 展
蒋 满 波 曾敏 慧 张 滨 蔡 柳 洪
【摘要 】 地 中海贫血 简称地贫 是最常见 的血液 系统遗传 病之 一 ，在 我 国主要 分布于
长 江 以南 各 省 ，其 中 两 广 、云 贵 及 海 南 为 高 发 省 区 。重 型 地 贫 不 仅 对 患 者 的 生 活 质 量 造 成 巨
大 的影 响 ，而 且 为 社 会 和 家 庭 带 来 巨 大 的 经 济 负 担 。输 血 、除铁 和 骨 髓 移 植 等 是 地 贫 的 传 统
治 疗 方 法 ，近 年 来 由 于 干 细 胞 技 术 的 发 展 ，地 贫 的基 因 治 疗 有 了长 足 的进 步 。本 文 就 地 贫 的
基 因治 疗 进 行 综 述 。
【关键词 】 地 中海贫血 ； 基 因治疗 ； 诱导 多功能干细胞
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地 中 海 贫 血 ，简 称 地 贫 是 最 和一个 功 能 未 名 的 。蛋 白基 因簇 分
常 见 的血 液 系统 遗 传 病 之一 ，是 一 种 常 染 色 体 布 在 号 染 色 体 中 部 富 集 区 ，每 条 染 色 体
遗 传病 ，是 由于 人 类 珠 蛋 白基 因 的先 天 性 缺 陷 上 只有 一 个 珠 蛋 白基 因 。在 红 系 发 育 过 程
而 导 致 相 应 的 珠 蛋 白链 合 成 不 足 或 完 全 缺 如 ， 中 ，珠 蛋 白基 因 的表 达 具 有 高 度 的 红 系 组 织 特
导 致 血 红 蛋 白 的 【链 与 非 【链 比 异性 和发 育 阶段 特 异 性 ，从 而使 人 类 珠 蛋 白基
例 失衡 ，从 而使 患 者 产 生 溶 血 性 贫 血 表 现。。 因 的表达 在个 体 发生 中出现转 换 。若