文档介绍：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症特发性低促性腺激素性性腺功能减退症定义因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，合成分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为I H H，又称先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）。
根据患者是否合并嗅觉障碍细分为两大类：
卡尔曼综合症：伴有嗅觉受损
嗅觉正常的IHH：嗅觉正常
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定义
因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，合成分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为I H H，又称先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）。
根据患者是否合并嗅觉障碍细分为两大类：
卡尔曼综合症：伴有嗅觉受损
嗅觉正常的IHH：嗅觉正常
临床表现
病因学
目前已确认20余种基因可导致IHH，包括引起X-连锁遗传型KS的KAL-1基因、引起X-连锁先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性腺功能低下的DAX1基因、垂体转录因子相关的基因(HESX1、SOX2、SOX3、PROP1、LHX3)、与GnRH加工和释放相关的基因(SF-1、prohormone convertase-I)、GnRH受体基因(GnRHR)、促性腺激素基因(LH、FSH)和与肥胖相关的基因(Leptin/R)等
临床表现
：约90%的患者的喉结小，***和腋毛缺如，少数患者可有少量***生长(Tanner ***Ⅱ期)，可有小***、隐睾和输精管缺如。
：80%的患者骨龄落后于实际年龄。
：40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。
：20%有男子乳腺增生。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。
诊断
睾***替代治疗
初始口服十一酸睾***胶丸：40mg每日1-3次；或十一酸睾***注射剂125mg肌内注射每月1次；
6个月后增加到***剂量：十一酸睾***胶丸：80mg每日2-3次；或十一酸睾***注射剂250mg肌内注射每月1次；
对<18岁因小***就诊患者：短期小剂量睾***治疗（十一酸睾***胶丸：40mg每日1-2次，3个月）