文档介绍：KKME--- 专业医学搜索引擎/ 扭转痉挛扭转痉挛(torsionspasm) 由 Schwalb e于 190 8 年首先以癔症的变异型报道, 1911 年 Oppenheim 定名为变形性肌张力障碍(dystoniamusculorumdeformans) ,又称豆状核性肌张力障碍(dystonialenticularis) ,是以肌肉痉挛或收缩使身体扭曲变形为特征的肌张力障碍性疾病。一、病因本病分原发性和症状性两类。前者多为遗传性, 可以是常染色体显性遗传,亦可以是常染色体隐性遗传,多见于儿童; 后者多为散发病例,大多成年期起病,可继发于感染、脑血管病、肿瘤、中毒、变性等多种疾病。二、病理一般认为其病理改变主要是基底节( 尤其是尾状核和壳核) 和小脑齿状核的神经细胞广泛变性, 另外苍白球、丘脑、桥脑以及大脑皮质等均可见神经细胞的变性。 Homykiewicz 等对两例儿童期起病的变形性肌张力障碍病人的脑组织进行了组织学和神经生化学检查。组织学上未发现异常。在皮质和纹状体区,乙酰胆碱转移酶活性、γ-氨基丁酸、谷氨酸、去甲肾上腺素和多巴胺等神经递质都在正常范围内, 而在下丘脑、乳头体、丘脑底核和蓝斑, 去甲肾上腺素浓度明显降低; 缝际后核 5- 羟色胺浓度下降; 伏核多巴胺水平下降; 中隔、丘脑、红核和缝际后核去甲肾上腺素水平升高; 苍白球、丘脑底核和蓝斑 5- 羟色 KKME--- 专业医学搜索引擎/ 胺水平升高。这些单胺浓度的变化, 尤其是去甲肾上腺素的紊乱可能是形成变形性肌张力障碍的基本神经生化异常, 皮质区和基底节均未发现病理改变及神经生化异常, 不支持本病为基底节功能紊乱所致的观点。另外, 在显性遗传型的病人血清中发现去甲肾上腺素和多巴胺-β羟化酶浓度升高,也可能与本病的发生有关。三、临床表现遗传型病例多发于 4~ 16 岁之间,隐性遗传患儿尤其如此; 起病迅速, 进展快, 首发症状多起始于某一局部, 主要是足和手的不随意运动,双足呈痉挛性跖屈,行走时足跟不能着地,呈间歇性发作,紧张时加重,入睡后消失。以后变为双侧性或全身性,且持续存在,表现为躯干和四肢不自主的痉挛和缓慢扭转,其动作无规律且多变,最具特征性的表现为以躯干为轴的扭转或螺旋形运动。肢体以近端受累为主。影响颈肌表现为痉挛性斜颈; 影响面部表现为挤眉弄眼、歪嘴、舌时而伸出时而扭转。扭转发作时肌张力增高,停止发作时正常。持续痉挛时可发生肌挛缩。通常症状发生愈早, 进展愈快。如果发生内脏肌的张力不全和呼吸肌受累, 则可出现恶心、呕吐及阵发性呼吸困难, 最终病人卧床不起, 甚至继发肺部感染而死亡。本病不影响反