肝豆状核变性的诊断指标.ppt

文档介绍：肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗实验室检查?血清铜蓝蛋白正常值: 男性 + mol/L( ~ mol/L), 女性 + mol/L( ~ mol/L) ? 25 ~ 40mg/dl (中山医科大学) 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病: ? Wilson 病? Menkes 卷发综合征?产生低蛋白血症的各种疾病血清铜氧化酶测定?正常值儿童男 - OD ,女 - OD; ***男 - OD, 女 - OD. ?我院现在使用国际单位表示 204 ~ 280 Iu /L HLD 血清铜氧化酶的测定结果? HLD 铜氧化酶值为 + OD, 较正常对照组约低 10倍。?我科 HLD 患者测定 6~ 93 Iu /L 血清铜测定?正常值 - mol/L (杨任民: - g/dl) ?儿童 -10 mol/L(30-190 g/dl) ?***男 11- 22 mol/L(70-140 g/dl) 女 - mol/L(80-155 g/dl) 24小时尿铜测定?正常值 ~ g/24h ? HLD 组2oo ~ 400 g/24h ?尿铜增高的疾病: HLD 、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。脑脊液铜测定?正常值 ~ mol/L ( ~ g/dl ) ?肝豆状核变性患者 ~ mol/L ( ~ g/dl )电生理检查?脑电图检查:异常率 61。 3% , ?脑诱发电位检查: – BAEP : 异常率高 83 ~ 95% ,可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。– SEP :异常率 17~ 100% , – VEP :异常率 17~ 75% , 放射学检查?骨关节 X线检查: ?骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。