文档介绍：关于 24 小时尿蛋白定量时尿液标本的留存方法: 1. 送检标本为从24 小时尿中取 3M L 送检, 并在化验单上注明24 小时总尿量; 2. 防腐剂取甲苯或者二甲苯, 本法主要的防腐原理为在尿液表面形成一薄层, 从而阻止与空气的接触; 3. 加入量为每 100M L 尿加防腐剂 , 要随着尿液收集的增多而逐次增多, 如使用敞口容器收集尿液, 可一次性多放些防腐剂, 但最多不得超过每 100M L 尿液加 2M L 防腐剂, 送检时, 需用吸管吸取防腐剂下的标本送检。地中海贫血简介一、概述: (一)定义地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病,是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷, 而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血, 又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高,α地中海贫血发病率高达 7% — 8% ,β地中海贫血的发病率为 2% — 3%. (二)人类血红蛋白的组成。 1 、人类血红蛋白的组成: 人类血红蛋白是由 4 分子血红素和 4 条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这 4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成,其中一对为α链(α,ξ),共 141 个氨基酸; 另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共 146 个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链,***的主要非α链是β链。在接近分娩时, γ链合成逐渐减少, β链合成逐渐增多。 2 、人类不同时期血红蛋白的组成: (1 )胚胎期血红蛋白: Hb Gower 1(ξ 2ε 2) Hb Gower 2(α 2ε 2) Hb Portland (ξ 2γ 2)即 Hb Portland 1 另有少量 Hb Portland 2(ξ 2β 2), Hb Portland 3(ξ 2δ 2) (2 )胎儿期主要血红蛋白: HbF (α 2γ 2) (3 )***主要血红蛋白: HbA (α 2β 2) 约占血红蛋白总量 — % , 是主要的携氧血红蛋白。 HbA 2(α 2δ 2) 约占血红蛋白总量 — % , 是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。 HbF (α 2γ 2) 约占血红蛋白总量 1% 以下。二、α地贫α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。(一)分子机制: 1 、基因缺失正常人一条 16 号染色体上有两个α基因, 两条 16 号染色体上共有四个α基因, 缺失型α地中海贫血患者可发生 1—4个α基因缺失。 2 、点突变: 这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血,有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是 Hb Constant Spring ,其 142 位的终止密码子发生有义突变, 使得α链延长为 172 个氨基酸。(二)临床分类: 1、 Hb Bart ’S 胎儿水肿综合征这是α地中海贫血中最严重者, 其基因型为(——/——)。由于 4个α基因全部缺失, 完全不能合成α链, 不能形成 HbF (α 2γ 2), 相对过多的γ链形成γ链四聚体γ 4, γ 4 称为 Hb Bart ’S, Hb Bart ’S 氧亲和力高,释放给组织的氧很少,胎儿由于严重缺氧, 全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠 30— 40周, 平均 34 周时, 成为死胎或早产后不久即死亡。这种胎儿生下时, 全身水肿苍白, 胎盘大