文档介绍：二十四、人类基因组
人类基因组及其组成
人类遗传性疾病
癌基因与恶性肿瘤
人类基因组计划
理学人类基因组
（一）人类基因组及其组成
1. 人类基因组的DAN序列组成
（1）基因组及基因组学
基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称。
理学人类基因组
核基因组（通常所指的基因组）
线粒体基因组
叶绿体基因组
病毒基因组
基因组学：
结构基因组学
功能基因组学
理学人类基因组
（2）人类基因组的DNA序列组成
理学人类基因组
2. 人类基因组各组成成分的基本特征
（1）基因
外显子 内含子
（2）基因外DNA（约90 %）
重复序列（20 ~ 30 %）
（3）分散重复序列
长分散重复序列（LINE）
短分散重复序列（SINE）
理学人类基因组
（4）簇状重复序列
（串联重复序列）
卫星DNA
小卫星DNA
微卫星DNA
理学人类基因组
（二）人类遗传性疾病
1. 染色体病
猫叫综合症
先天愚型
2. 单基因病
6000多种
（1）隐性遗传病
如囊状纤维症、镰刀状贫血症等
白 化 病
常染色体隐性遗传疾病
理学人类基因组
（2）显性遗传病
软骨成骨不全侏儒症
理学人类基因组
人 类 多 指
常 染 色 体 显 性 遗 传
理学人类基因组
血友病在欧洲皇室中的遗传
（3）X连锁遗传病
血友病
理学人类基因组