文档介绍：医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论
第二章 人类染色体
第三章 染色体畸变和染色体病
第四章 遗传的基本规律及单基因遗传
第五章 多基因遗传病
第六章 遗传的分子基础
第七章 分子病与遗传性酶病
第八章 药物遗传学
第九章 群体中的基因频率及遗传平衡
第十章 遗传与肿瘤
第十一章 遗传病的诊断原则
第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
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Chapter 1 Heredity and Medicine
Heredity and human health
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本章内容及要求
一、医学遗传学定义、研究对象、手段目的(掌握)
二、医学遗传学分支学科(技术层次、对象范围、边缘学科)
第一节 健康与疾病的遗传基础
一、疾病：环境因素+遗传因素
二、遗传病对人类健康的威胁
三、遗传病的概念、特点(3点)、类型(5类多点)
第二节 医学遗传学发展简史
一、遗传病的早期认识(先天性、家族性疾病与遗传)
二、医学遗传学的兴起(细胞、生化、分子)（熟悉）
第三节 医学遗传学的研究方法(7类)
第四节 医学遗传学的任务和展望
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重要概念
医学遗传学(medical genetics)
同病率(disease concordance)
临床遗传学(clinical genetics)
人类遗传学(human genetics)
性状(character)
遗传病(genetic disease)
体细胞遗传病(somatic genetics)
先天性疾病(congenital disease)
家族性疾病(familial disease)
系谱(pedigree)
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医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边缘学科。
：人类有关遗传的疾病，即遗传病。
：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，为提高人类的健康水平做出贡献。
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人类遗传学(human genetics)
探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。
临床遗传学(clinical genetics)
是运用医学遗传学的原理和方法，研究临床上各种遗传病的诊断、预防、治疗的科学。
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：
胚胎期：很多自然流产（如染色体病）
出生时：白化病、无脑儿、脊柱裂、痴呆、唇腭裂等
少年期：色盲、聋哑、视网膜母细胞瘤等
青年期：精神分裂症、脂肪肉瘤、成骨发育不全、Turner’ syndrome 等
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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