文档介绍：赣》研究生签名椒导师签研究生答名荪觚别磁辄!!!R弧āā!./挲.≈;■、皱挚皖签章:,’.:≥,/本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果,除了河北医科大学学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师蛑傅夹∽的指导下,由本人独立完成。本学位论文研究所获的研究成果,其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文,第一署名单位为河北医科大学,试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则,承担相应的法律责任。研究生学位论文独创性声明文中特别加以标注和致谢等内容外,文中不包含其他人己经发表或撰写的研究成果,指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写,文责自负。年月日/
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.河北省部分地区遗传代谢病筛查结果分析纸干血片递送至实验室;⑩不能使用含有或柠檬酸盐的采血设备。摘要目的:通过对年至年河北省部分地区医院来源遗传代谢病筛查结果的总结与分析,以评估遗传代谢病的发病在构成、年龄、性别的发病特点,从而了解该病种的特点,加深临床上对该病的认识,并指导临床医生早期诊断,早期干预。方法:以年轮月河北省部分地区各大医院就诊患儿为研究对象,因这些患备床表现复杂,症状严重,单一病种解释不清,基本临床表现可归纳为:不可纠正的酸中毒,不易解释的呼吸困难,不明原因的肝脏大或腹水、黄疸,生长发育迟缓,肌力、肌张力低下,可以有或无家族史,可以有或无母亲死胎史等。基于诊断不明确,遂进行遗传代谢病筛查。这些患儿均采用干燥滤纸片法在严格消毒的条件下,留取末梢血,采集步骤包括:①采血人员清洗双手并佩戴无菌手套;②按摩或热敷患儿采血部位,并用%酒精消毒采血部位皮肤;③待酒精自然干燥后,使用一次性采血针刺足跟内或外侧,用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;④将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个血斑;⑤手持消毒棉轻压取血部位使其止血;⑥将血片置于清洁空气中,在.℃环境下将样品平放∈保闷渥匀桓稍铩1苊阳光直射,室温自然晾干呈深褐色,并登记造册;⑦滤纸血片未干燥时不得摞在一起,也不能让斑点的表面接触到其他物体;⑧将检查合格的滤纸干血片,置于塑料袋内,保存在℃冰箱中冷存;⑨在规定时间内将滤将上述步骤合格的标本在规定时间内送至中国协和医科大学检验医学研发中心,应用串联质谱技术进行检测,共有例标本参加上机检测,筛查阳性者共6陨覆檠粜哉咴诓≈止钩伞⒛炅浞植肌⑿员鸱植嫉方面进行统计描述,±谀炅浞病及性别发病有无明显差别进行统计分析,采用卡方检验法,以为有统计学意义。中文摘要结果:
采覆檠粜圆±例,共种疾病,其中丙酸血症例,异戊酸血症闾悄虿例,肉碱缺乏症辛歹;酶亚饷溉狈χ例,羟基短链酰基辅酶亚饷溉狈χ例,戊二酸血症例,同型胱氨酸尿症习彼嵫V例,肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症嘀瞩;窤脱氢酶缺乏症野彼嵫V例,高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症ǔち歹;辅酶亚饷溉狈χ例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏例,线粒体三官能蛋白缺乏症崮蛑例,短链酰基辅酶亚饷溉狈χ例,精氨琥珀酸尿症ò彼嵫V例,甲基丙二酸血症猩覆椴±校泻粜例;女孩例,阳性例,性别筛查阳性率进行比较,畋鹞尴灾浴猩覆椴±校∮诘扔月的患儿共例,阳性例;大于滦∮诘扔月的患儿共粜詌淮笥月小于等于的患儿共例,阳性例;大于甑幕级例,阳性例。年龄筛查阳性率进行比较,畋鹩邢灾浴猩覆椴±婕乙皆海个阳性病例中,唐山妇幼保健院例,邯郸市妇幼医院例,河北省儿童医院例,河北省人民医院例,河北医科大学第二医院例,河北医科大学第三医院例,石家庄市四院字葜行囊皆例,其他医院还包括白求恩医院、河北医科大学第一医院、河北医科大学第四医院、保定妇幼保健院、沧州妇幼保健院、秦皇岛妇幼保健院等,阳性病例均小于结论:易厍糯ù徊〖膊∑坠惴海运岽徽习谋嵫V⑽V鳌覆槟炅溆。覆檠粜月视摺泻⒑团⑸覆檠粜月饰廾飨圆畋稹粜圆±饕<性谔粕礁居妆=≡骸⒑5κ懈居滓皆骸⒑颖笔《院、河北省人民医院、河北医科大学第二医院及河北医科大学第三医院。颖笔】赡苁且糯ù徊〉母叻⒌厍占耙糯ù徊〉纳覆榫哂兄匾关键词:遗传代谢病簧覆椋荒炅洌恍员穑还钩中文摘要意义。’
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