遗传病孕前咨询与孕后诊治流程.pptx

文档介绍：遗传病孕前咨询与孕后诊治流程
遗传病
环境因素决定发病
传染病、外伤等
遗传和环境因素共同决定发病
如哮喘
基本由遗传因素决定发病
如蚕豆病
遗传因素决定发病
如先天性聋哑
环境起不同程度的决定作用
定义
遗传物质改变或基因突变引起的疾病
遗传病分类
遗传病
线粒体病
体细胞遗传病
染色体病
多基因病
单基因病
染色体数目畸变
染色体结构畸变
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
性染色体显性遗传病
性染色体隐性遗传病
遗传咨询的目的
01
遗传病的遗传机制
02
遗传咨询过程
03
遗传咨询
咨询目的
帮助咨询者了解有关染色体数目异常的病因、遗传
方式、诊断、预后、预防等问题，评估其次再生育
时该病的再发风险，告知可以选择的各种处理方案，
帮助咨询者作出对其本人和家庭最有利的选择
遗传机制
单基因病(孟德尔遗传病）
常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance,AD）
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance,AR)
X-连锁显性遗传病(X-linked dominant inheritance,XD)
X-连锁隐性遗传病(X-linked recessive inheritance,XR)
Y连锁遗传病（Y-linked inheritance)
遗传机制---染色体病
：整倍体、 非整倍体、 嵌合体
：缺失、重复、易位、倒位
2
1
染色体不分离
染色体丢失或后期延迟
形成机制
10
咨询过程
1
2
3
4
获取信息（获取详细的病例资料）
风险评估 （后代的患病风险）
告知处理措施
心理咨询（咨询时关注心理问题）
10