文档介绍：单基因遗传病和线粒体遗传病
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第四节 遗传与人类疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
线粒体遗传病
染色体病
体细胞遗传病
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在线人类孟德尔遗传
Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM
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二、人类单基因遗传病 (孟德尔式遗传病)
常染色体显性遗传 (autosomal dominant,AD)病
常染色体隐性遗传 (autosomal recessive,AR)病
X连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance,XD)病
X连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance,XR)病
Y连锁遗传 (Y-linked inheritance)病
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系谱(或系谱图)：
指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者(proband):
是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员
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1、常染色体显性遗传病
并指（趾）症
长耳廓对短耳廓
宽耳廓对窄耳廓
有耳垂对无耳垂
双眼皮对单眼皮
能卷舌对不能卷舌
短指症
家族性结肠息肉病
遗传学先天白内障
肌强直性营养不良症
单纯性先天性上睑下垂
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Aa
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*患者的双亲中有一方患病。
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。
*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。
并指I型家系系谱
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⑴不完全显性/半显性 incomplete dominance/ semidominance：杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之间。如：软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症，β地中海贫血。
常染色体显性遗传病
几种类型：
显性纯合子 杂合子 隐性纯合子
AA Aa aa
病情重 病情轻 正常
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