染色体畸变遗传分析 ppt课件.ppt

文档介绍：12 染色体畸变的遗传分析
1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；
2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用；
3 染色体畸变与人类疾病的关系；
4 染色体变异在进化中的作用。
主要内容：
染色体结构变异及其遗传学效应
果蝇唾腺染色体的特性
唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。
唾液腺染色体的特征：
(1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。
(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。
(3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6，A-F);横纹。；
(4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活泼转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
染色体结构变异
四大类型:缺失、重复、倒位和易位
引起变异的因素：
自然因素：营养、温度、生理等；
人工因素：物理因素、化学药剂等的处理。
缺失(deletion, deficiency)
1 概念：染色体丧失一段，其上的基因也随之丧失的现象。
2 类型：
顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
3 缺失的联会与鉴定
〔1〕最初细胞质存在无着丝点的断片；
（2）缺失杂合体联会形成环状突起，易与重复混淆，需参照染色体的长度；
〔3〕顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，非姐妹染色单体的未端一长一短。