特发性低促性腺激素性性腺功能减退症.ppt

文档介绍：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
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定义
因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，合成分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为I H H，又称先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）。
根据患者是否合并嗅觉障碍细分为两大类：
卡尔曼综合症：伴有嗅觉受损
嗅觉正常的IHH：嗅觉正常
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临床表现
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病因学
目前已确认20余种基因可导致IHH，包括引起X-连锁遗传型KS的KAL-1基因、引起X-连锁先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性腺功能低下的DAX1基因、垂体转录因子相关的基因(HESX1、SOX2、SOX3、PROP1、LHX3)、与GnRH加工和释放相关的基因(SF-1、prohormone convertase-I)、GnRH受体基因(GnRHR)、促性腺激素基因(LH、FSH)和与肥胖相关的基因(Leptin/R)等
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临床表现
：约90%的患者的喉结小，***和腋毛缺如，少数患者可有少量***生长(Tanner ***Ⅱ期)，可有小***、隐睾和输精管缺如。
：80%的患者骨龄落后于实际年龄。
：40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。
：20%有男子乳腺增生。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。
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诊断
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睾***替代治疗
初始口服十一酸睾***胶丸：40mg每日1-3次；或十一酸睾***注射剂125mg肌内注射每月1次；
6个月后增加到***剂量：十一酸睾***胶丸：80mg每日2-3次；或十一酸睾***注射剂250mg肌内注射每月1次；
对<18岁因小***就诊患者：短期小剂量睾***治疗（十一酸睾***胶丸：40mg每日1-2次，3个月）
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