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先天性疾病
先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考
循环系统

心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。
心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女性多见。
法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。
主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。
主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血缺乏。
先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床病症。
三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两局部。是种少见的先天性血管畸形。
房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。
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单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E：肺动脉闭锁。
肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和局部性静脉异位引流。
心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比拟复杂的先天性血管畸形。
完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。又称完全性大血管错位。
永存动脉干：又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血，动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。
心脏异位：是指心脏的位置局部或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性心血管畸形。
左心发育不良综合症：左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭窄。是种少见而复杂的先天性