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基因与优孕
当年的美国电影?侏罗纪公园?让所有人对“基因〞的神奇产生了深刻的印象，回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人基因检测效劳，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，防止重大疾病的发生。
近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测效劳工程〞的函，特别强调：“随着人类基因组方案和国际人类基因组单体型图方案的完成，在兴旺国家基因检测技术也逐渐成为安康医疗体系中的一局部，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支〞。同时指出：“为了提升妇幼保健效劳的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健效劳。〞首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测〞为代表的15项“妇幼保健遗传检测效劳工程〞。卫生部于2021年6月发出了关于?增补叶酸预防神经管缺陷工程管理方案?的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量缺乏，二是由于遗传〔基因〕缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下〔叶酸代谢通路障碍〕。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸〔因人而异地确切给出叶酸补充方案和补充量〕，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求〔女性〕〞及“高同型半胱氨酸血症〔男性〕〞的基因检测，这样更有利于优孕。
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〔胎儿神经管缺陷主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。〕
附：叶酸代谢能力〔孕期叶酸需求/高同型半胱氨酸血症〕遗传检测工程简介
一、工程概述及背景
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的２０％。中国政府批准，从2005年开场，每年9月12日是我国 “预防出生缺陷日〞。据中国疾病预防控制中心统计资料显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。这意味着每年将有4